معرفي بيمار

این کیس مربوط به چهارشنبه 3/9/95 می باشد.

دختر 11 ساله ای با بی قرلری، تاکی پنه،تنفس صدا دار و تنگی نفس مراجعه نموده است.تب نداشته و چندین بار حالت سیانوز پیدا کرده است.

در سابقه تا سن 4 سالگی از نظر تکاملی کاملا طبیعی بوده است ولی به تدریج دچار پسرفت تکلم شده است از سن 5 سالگی به تدریج توانایی راه رفتن را از دست داده است و اندامهای فوقانی اسپاستیک شده اند که در خواب اسپاسم ها از بین می روند ولی در بیداری و هنگام ترس بدتر می شوند. در حال حاضر قادر به راه رفتن نمی باشد وبلع جامدات هم از 6 ماه دچار اشکال شده است.

پدر و مادر منسوب درجه یک هستند و تک فرزند می باشد دختر عموی وی سه ساله است و قادر به راه رفتن نمی باشد.از چند سال قبل تحت درمان با باکلوفن 10 روزانه ¼ و تری هگزی فنیدین 1 عدد دوبار در روز بوده است یک ماه قبل به دلیل دیستونی تزریق توکسین بوتولینیم به مقدار IU 300 داشته است.

معاینه: هوشیار است دستورات را اجرا می کند.آژیته است دیسترس تنفسی وانقباض عضلات سوپرا استرنال دلرد.NASAL FLARING دارد.سیانوز ندارد.علایم حیاتی:

BP:90/60   PR:155  RR:30    T:37.5

سمع ریه ها استریدور دمی دارد.قلب تاکیکارد است سوفل و صدای اضافی ندارد.معاینه گوش و حلق و بینی نرمال است.

در معاینه عصبی عضلات اندام های فوقانی آتوفیک است.اسپاسم در عضلات فلکسور ساعد هر دو دست مشهود است  و گاهی اندام های تحتانی دچار انقباض خود بخودی به صورت فلکشن و اینترنال روتیشن هیپ می شود.

DTR (در زمان آرامش در بخش) اگزاجره است.بابنسکی دارد.اندام ها اسپاستیک اند و فورس عضلات پروگزیمال و دیستال 5/3 می باشد.

اعصاب کرانیال نرمال است ته چشم نرمال است رفلکس گگ کاهش یافته است.

آزمایشات اولیه

WBC:17000                  BUN:30                  Cr:0.8        ammonia:33(19-60)            lactate:25(10-25)

Hb:9.6                              PH:7.48                PCO2:30.4     HCO3:22.3                      ESR:25       CRP:23

Plt:358                           Ca:9.7                     P:4.5               Na:142                           K:4.5

SGOT:62                    SGPT:129               CPK:1482            LDH:980                       BS:97

بیمار پس از اقدامات اولیه درمان با اکسیژن و نبولایزر اپی نفرین و درمان با کورتیکوسترویید بهبودی واضح نداشت . مشاوره ریه انجام شد که توصیه به برونکوسکوپی شد.برونکوسکوپی نرمال گزارش شد.

از بیمار نوار قلب و رادیوگرافی ریه و Brain MRI انجام شد:

پس از یک هفته بستری

CPK:220

LDH:350

AST:23

ALT:30

HB:8.1

MCV:85

تشخیص بیماری فعلی و بیماری زمینه ای؟

تشخيص شما چيست؟