پروفسور محمد حسین سلطان زاده

استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
متخصص کودکان ونوزادان
طی دوره بالینی عفونی از میوکلینیک آمریکا
دبیر برگزاری کنفرانس های ماهیانه گروه اطفال
دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

خانم دكتر نسرين اسفنديار

اقاي دكتر مصطفي شريفيان

فوق تخصص كليه اطفال

به اتفاق اعضای هیئت علمی بيمارستان

كودكان مفيد

امعرفي كيس:خانم دكتر فاطمه گلچين نقاش

رزيدنت بيمارستان مفيد

اقاي دكتر مجيد فكري

رزيدنت بيمارستان مفيد

خانم دكتر مينا دادخواه

رزيدنت بيمارستان لقمان

خانم دكتر صديقه نيكبخت

رزيدنت بيمارستان امام حسين

اقاي دكتر تنكابني

خانم دكتر كريم زاده

اقاي دكتر جوادزاده

خانم دكتر نسرين اسفنديار

فوق تخصص كليه اطفال

به اتفاق اعضای هیئت علمی بيمارستان

كودكان مفيد

پاسخ

تشخيص هاي افتراقي

خانم دكتر فاطمه گلچين نقاش

رزيدنت بيمارستان مفيد

Patient Presentation

Present illness

� بیمار،پسر 5 ساله ای است که از 10 روز قبل از مراجعه به بیمارستان مفید به دنبال تب و علائم URI دچار تشنج و کاهش سطح هشیاری می شود و به مدت دو روز در ICU بیمارستانی در ایلام بستری می شود.

� طبق گفته پدر بیمار در بیمارستان ایلام به وی اعلام می شود که فرزندش مشکل کبد و کلیه دارد. و به همین دلیل پس از هفت روز با رضایت شخصی پسر خود را مرخص کرده و به بیمارستان مفید مراجعه می کند.

� در بدو مراجعه به بیمارستان مفید بیمار کاملا هشیار و اورینته به مکان و زمان بوده است.

� تب و کاهش وزن تعریق شبانه در طی این مدت را ذکر نمی کرده است.

� علائم گوارشی ،تنفسی و ادراری را ذکر نمی کرده .

� تشنج تکرار نشده بوده.

� سر درد، تاری دید ، فتوفوبی ،آرترالژی و میالژی نداشته

آزمایشات همراه بیمار از ایلام

• SG=1030

• WBC=2-3

• Blood=2+

• Bact=few

• PH=5

• RBC=0-1

• ALB=2+

BIO

• BUN=58

• CR=1.65

• P=5.9

• CA=9

VBG

• PH=7.24

• PCo2=48

• HCO3=21

• اکو کاردیو گرافی :

• LVEF = 70%

• سونوگرافی :

• افزایش اکوی کورتیکال در هر دو کلیه و وجود دبری در مثانه

PMH

• فرزند دوم از مادر G2p2Ab0 ترم

• بدون سابقه بیماری قبلی

• سابقه شکستگی پای راست که 4 ماه قبل از مراجعه جراحی شده است.

• والدین منسوب هستند و فرزند اول خانواده معلول است با علت نا مشخص

• کودک هوشیار و ارینته است.

• دیسترس تنفسی ندارد

• VS

• BP=90/60

• PR=94

• AT=36.8

• Ga

• HT=101cm

• HC=51cm

• W=18kg

PH.EX

• اسکارهای متعدد در نقاط مختلف بدن از جمله در ناحیه کمر باتک و اندامها که به گفته مادر به علت بازیگوشی کودک در زمانهای مختلف ایجاد شده اند.

• در هنگام راه رفتن لوردوز کمری و Waddling gate دارد.

• حس درد در دیستال اندامها مختل است.

• باقی معاینات نرمال است.

آزمایشات انجام شده در بیمارستان مفید

(در بدو مراجعه)

• VBG

• PH=7.47

• PCO2=36

• HCO3=26.8

• CBC

• WBC=13000

• PMN=74%

• BAND=2%

• LYM=22%

• EOS=2%

• HB=9.7

• MCV=72.9

• PLT=416000

• UA

• PRO=TRACE

• BLOOD=1+

• CLUMP OF WBC

• WBC=6-8

• RBC=1-2

BIO

• BUN=17

• CR=1

• BS=55

• NA=140

• K=4.5

• SGOT=100

• SGPT=382

• URIC ACID=5.1

• ALP=321

• BILL T=1

• BILL D=0.1

• COOMBS(-)

• ALB=3.6

• TOTAL PRO=6.8

• CPK=1770

سونوگرافی

� افزایش اکوی کورتیکال هر دو کلیه افزایشdifferentiation کورتیکومدولاری به نفع بیماری پارانشیمال کلیوی.

� سنگ و هیدرونفروز دیده نشد.

� RK=82.5×42 mm

� LK=83×30 mm

� طحال، کبد و پانکراس نرمال است.

� مختصری دبری درمثانه دیده می شود.

اقاي دكتر مجيد فكري

رزيدنت بيمارستان مفيد

} عدم وجود حس در دیستال اندام ها

} Waddeling gate

} اسکارهای متعدد در باتوک و اندام ها

} افزایش CPK

} اختلال عملکرد کلیوی بصورت هماچوری و پروتئینوری

Fabries disease

} بیماری ذخیره ای لیزوزومال با توارث x-linke

} نوروپاتی شدید و درد اندام ها که با استرس شعله ور می شود

} مشکلات کلیوی بصورت پلی اوری و پلی دیپسی، نارسایی کلیوی،پروتئینوری

} عدم تحمل به ورزش، کاهش عرق، لنفادنوپاتی، درد شکم

} مشکلات قلبی بصورت هیپرتروفی بطن ها، نارسایی قلبی و بیماری عروق کرونر

} ایزوستنوری و سندرم فانکونی

} تلانژکتازی یا آنژیوکراتوما بیشتر در ناحیه اینگوئینال، هیپ و دور ناف. افزایش ضخامت دور لب ها و بینی

} مشکلات مغزی ناشی از واسکولوپاتی و آرتریوپاتی که می تواند منجر به TIA و stroke و آنوریسم و کوری حاد شود.

} یافته های به ضرر تشخیص:

◦ اکوکاردیوگرافی نرمال

◦ تلانژکتازی و آنژیوکراتوم

کمبود کارنیتین عضلانی

} بصورت پیشرفت تدریجی ضعف عضلات پروگزیمال که در اندام تحتانی شدیدتر از اندام فوقانی است.

} بیماری می تواند حملاتی از میوگلوبینوری داشته باشد.

} CPK افزایش یافته دارند.

تیروزینمی ارثی

} تیپ 1 تیروزینمی اختلال در آنزیم فوماریل استواستات هیدرولاز می باشد که با نارسایی مزمن کبدی و سندرم فانکونی کلیوی بروز می کند.

} حملات متعدد دیس استزی درد ناک یا پارالیز که بیشتر در پاها اتفاق میافتد دارد.

} از تظاهرات غیرشایع این بیماری حملات تشنج و self mutilation می باشد که در بین حملات کودک نرمال می باشد.

رابدومیولیز

} میالژی، ادرار قرمز تا قهوه ای، افزایش CPK در بعضی از موارد بهمراه پروتئینوری

} در آسیب های شدید عضلانی، ضعف عضلانی و آسیب کلیوی بدلیل کاهش حجم ادرار و ایسکمی کلیه و انسداد توبول ها بوسیله کست و هموگلوبین و نیز بوسیله ترکیبات آهن که از تخریب هموگلوبین بوجود می آیند.

} در رابدومیولیز هایپرکالمی، هایپوکلسمی و هایپرفسفاتمی

} علل رابدومیولیز

◦ 1) تروما

◦ 2) علل غیرتروماتیک ناشی از ورزش سنگین

◦ 3) علل غیر تروماتیک غیر ورزشی

علل غیر تروماتیک غیر ورزشی

} داروها مثل کومای ناشی از الکل و اپیوئیدها، مسمومیت با CO، کوکائین

} توکسین ها: فلزات سنگین

} عفونت ها: بیشتر مسائل ویرال مطرح می شود، مثل آنفلوانزا تایپ A و B، کوکساکی، EBV، پاراآنفلوانزا و ... که در بیشتر موارد همراه با شرح حال URI اخیر را ذکر می کنند.

} اختلالات الکترولیتی: هایپوکالمی، هایپوفسفاتمی و DKA

پورفیری حاد متناوب

} در این بیماری علائم بصورت پریودیک با درد شکمی شدید و استفراغ و تاکی کاردی و درد اندام ها و ضعف عضلانی که بیشتر ضعف حرکتی و در قسمت پروگزیمال اتفاق میافتد. نیمی از بیماران علائم مرکزی بصورت تغییرات خلقی و تشنج دارند.

Congenital insensivity to pain

} بیماران معمولا پس از افتادن و صدمات مختلف گریه نمی کنند( بدلیل عدم وجود حس درد)

} درجاتی از حس ارتعاش و لمس وجود دارد.

Progressive proximal weakness

} Spinal muscular atrophies

} Gangliosidase GM2

} دیستروفی عضلانی دوشن و بکر

} میوپاتی التهابی

} پلی میوزیت

Spinal Muscular Atrophies

} نوع AR

◦ با ضعف عضلانی پیشرونده که بیشتر در اوایل زندگی تظاهر می کند.

◦ DTR کاهش یافته

◦ درگیری عضلات پروگزیمال شایعتر از دیستال

} نوع AD

◦ سن بالاتر

• درگیری عضلات پروگزیمال شایعتر از دیستال

◦ در SMA سطح حسی نداریم

Gangliosidase GM2

} اعصاب کرانیال نرمال می باشند ولی فاسیکولاسیون زبان داریم. DTR ها می تواند افزیش یافته یا کاهش یافته داشته باشند. ممکن است رشد مغزی نرمال داشته باشند و فقط علائم حرکتی را نشان دهند.

} نکته مهم در این بیماری درگیری UNM و LNM می باشد.

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر

} معمولا قبل از 5 سالگی تظاهر می کنند و بصورت ضعف تدریجی عضلات همراه با هایپرتروفی عضلات ساق پا و افزایش CPK تظاهر می کنند، ولی سطح حسی نداریم.

میوپاتی های التهابی

} درماتومیوزیت: پیک سنی بین 5 تا 10 سال می باشد. تظاهرات اولیه با تب و خستگی و راش پوستی و ضعف عضلانی همراه باشد. در اغلب موارد درد عضلانی و میوزیت وجود دارد. میوپاتی بیشتر قسمت های پروگزیمال می باشد. تظاهرات پوستی بصورت راش های اریتماتو یا ادم در پلک فوقانی و سطوح اکستانسور و شانه ها که پوست را بصورت آتروفیک و پوسته دهنده نشان می دهد.کلسینوز پوستی زیر جلدی نیز در این بیماران وجود دارد. افزایش CPK نیز وجود دارد.

پلی میوزیت

} بدون درگیری ارگان های دیگر در سنین قبل از بلوغ کمتر شایع است و معمولا با درگیری سایر ارگان ها همراه می باشد.

} کودکان با SLE می توانند با میالژی و آرترالژی تظاهر زودرس داشته باشند، ولی در اوایل بیماری ضعف عضلانی معمولا بروز نمی کنند و علائم پوستی و مفاصل و تظاهرات سیستمیک در SLE قبل از میوپاتی بروز می کند.

} پلی میوزیت معمولا بصورت ضعف عضلانی پروگزیمال بصورت سیمتریک بروز می کند.

} DTR ها مهمولا در اوایل بیماری نرمال هستند و پس از از دست رفتن عضلات می تواند هایپواکتیو شود

} CPK افزایش می یابد

} EMG: میوپاتی و نوروپاتی

میوپاتی های متابولیک

} کمبود اسید مالتاز: هم می تواند در زمان نوزادی، کودکی، بزرگسالی

} در دوران نوزادی بصورت بیماری ذخیره ای گلیکوژن در عضلات قلبی و اسکلتی بروز می کند، که مرگ در نهایت بر اثر نارسایی قلبی اتفاق می افتد.

} در دوران کودکی فقط بصورت درگیری عضلات اسکلتی که یافته بالینی واضح آن ها ضعف عضلانی پروگزیمال بصورت پیشرونده است. DTR هایپواکتیو یا غیرقابل detection می باشند. در بعضی مواقع هایپرتروفی عضلات کاف مشهود است.

میوپاتی های اندوکرین

} هایپرتیروئیدی، هایپوتیروئیدی

} هایپر و هایپو پاراتیروئیدیسم

} هایپر و هایپو آدرنالیسم

} میوپاتی در مشکلات اندوکرین بیشتر در پاها اتفاق می افتدو CPK معمولا نرمال است و DTR ها در اغلب موارد قابل ارزیابی می باشند.

} شارکوت ماری توث:

} نوروپاتی حسی و حرکتی ارثی با ضعف عضلات دیستال و از دست رفتن حس

Als

ترکیب علایم UMN,LMN

بیماری رفسام

رتینیت پیگمانتوزا.اتاکسی مخچه ای.نوروپاتی سیمتریک و درگیرکننده حسی و حرکتی و کاهش حس پوزیشن و ویبره بیشتر نسبت به درد وحرارت

} نوروپاتی با بیماریهای سیستمیک:

} 1)داروها:ایزونیازید که بی حسی و پارستزی در شروع می دهد و سپس ضعف عضلانی دیستال.DTR ممکن است از بین برود.

} نیتروفورانتویین.وین کریستین

} 2)توکسین ها:فلزات سنگین

} 3)اورمیا:اولین علامت کرامپ های عضلانی و پای بی قرار.پلی نوروپاتی حسی و حرکتی قرینه

} 4)واسکولیت:پلی نوروپاتی و مونونوروپاتی مولتی پلکس

} بیماری میتو کندریال:

} علایم عصبی:اتاکسی.اپنه.کری.دمانس.هیپوتونی.نوروپاتی.اتروفی اپتیک.رتینیت پیگمانتوزا

} علایم قلبی:کاردیومیوپاتی

} علایم کلیوی:امینواسیدوری.هیپرفسفاتوریا

} تشخیص هایی که بیشتر مطرح هستند:

} 1)رابدومیولیز

} 2)کمبود کارنیتین عضلانی

} 3)تیروزینمی ارثی تیپ 1

} 4)بیمری فابری

} 5)پلی میوزیت

خانم دكتر مينا دادخواه

رزيدنت بيمارستان لقمان

to neuropathy Approach

Autoimmune diseases:

Wegner , burger, Churg- srauss syndrome, PAN, lupus, .rheumatoid arthritis

Vitamin deficiencies:

B vitamins — B-1, B-6 and B-12 — are particularly important to nerve health. Vitamin E and niacin also are crucial to nerve health.

:Metabolic diseases

thyroid ,porphyria,acromegaly(DM,(hypothyroidism

Hypothyroidism

� Elevation in serum creatine kinase

CK elevation may be present for several years before clinical manifestations of hypothyroidism.

Nonspecific muscle stiffness,

myalgias,

mild weakness,

often exacerbated after exercise,

may be associated with serum muscle enzyme elevations.

Muscle hypertrophy

The skin and subcutaneous tissues have a thickened, doughy appearance.

Rhabdomyolysis

Renal failure may occur as a secondary complication

Thyroid disorders can produce elevated aminotransferases by unclear mechanisms.

� Exposure to poisons. heavy metals, and certain medications — especially those used to treat

cancer (chemotherapy).

Infections. Lyme disease, (varicella-

zoster), Epstein-Barr, hepatitis C and HIV/AIDS.

Inherited disorders.

Charcot-Marie-Tooth disease and amyloid polyneuropathy,HSAN(I,II,III), Friedreich ataxia,krabbe disease,abeta lipoproteinemia, α-galactosidase,refsum disease, degerin –suta,

Tumors.:

OTHERS:

Kidney disease, liver disease

Fabry disease

an X-linked inborn error of glycosphingolipid metabolism

angiokeratomas (telangiectatic skin Lesions)

,hypohidrosis,

corneal and lenticular opacities,

acroparesthesias

vascular disease of the kidney,heart and/or brain.

trihexose lipid in centralnervous system (CNS) neurons, Schwann cells and perineurialcells, ganglion cells of the myenteric plexus, skin, kidneys,blood vessel endothelial and smoothmuscle cells, heart,sweat glands, cornea, and bone marrow

Pain is the most debilitating symptom in childhood and adolescence.

Fabry crises, lasting from minutes to several days,

consist of agonizing, burning pain in the hands, feet, and proximalextremities and are usually associated with

exercise, fatigue,fever, or a combination of these factors.

urinary sediment

casts, red cells, and lipid inclusions "Maltese crosses" Proteinuria,

isosthenuria,

gradual deterioration of renal functionand development of azotemia occur in the 2nd through 4^th decades

vHigh CPK levels may be seen in patients who have:

Brain injury or stroke

Convulsions

Delirium tremens

Dermatomyositis or polymyositis

Heart attack

Inflammation of the heart muscle (myocarditis)

Lung tissue death (pulmonary infarction)

Muscular dystrophies

Myopathy

Hypothyroidism

Hyperthyroidism

Pericarditis following a heart attack

rhabdomyolysis

Major causes of myopathy

Inflammatory:

Polymyositis

Dermatomyositis

Inclusion body myositis

Juvenile dermatomyositis

Vasculitis

Overlap syndromes- lupus, scleroderma, rheumatoid arthritis, Sjögren's syndrome

Rheumatoid arthritis, Sjögren's syndrome

:Endocrine disorders

Hypothyroidism

Cushing's syndrome (or exogenous steroid administration)

Electrolyte disorders:

Hypokalemia

Hypophosphatemia

Hypocalcemia

Hypernatremia or hyponatremia

:Drugs and toxins:

Illicit drugs- cocaine, heroin

Alcohol

Corticosteroids

Other- colchicine, antimalarial drugs, HMG-CoA reductase inhibitors, penicillamine, zidovudine

Infections

Viral- influenza, parainfluenza, Coxsachie, HIV,

Bacterial- pyomyositis, lyme myositis

Fungal

Parasitic- trichinosis, toxoplasmosis

cytomegalovirus, echovirus, adenovirus, Epstein Barr viru

Rhabdomyolysis (when the energy supply to muscle is insufficient

Crush trauma

Seizures

Alcohol abuse, including hyperkinetic state with delirium tremens

Exertion, especially with environmental heat illness

Vascular surgery

Malignant hyperthermia

Metabolic myopathies

Disorders of carbohydrate, lipid, and purine metabolism

METABOLIC AND MITOCHONDRIAL MYOPATHIES

:GLYCOGEN METABOLISM DEFICIENCIES

� Type II a-l,4 Glucosidase (acid maltase)

� Type III Debranching

� Type IV Branching

� Type V Phosphorylase (McArdle disease)"

� Type VII Phosphofructokinase (Tarui disease)"

� Type VIII Phosphorylase B kinase"

� Type IX Phosphoglycerate kinase"

� Type X Phosphoglycerate mutase"

� Type XI Lactate dehydrogenase"

Type III Glycogen Storage Disease (Debrancher Deficiency,Limit Dextrinosis

hepatomegaly,

hypoglycemia,

hyperlipidemia

growth retardation.

Splenomegaly

kidney are not enlarge

decrease bone densityeys

Muscle weakness

Myopathy(proximal and distal muscle

Ventricular hypertrophy

Electromyography reveals a widespread

myopathy; nerve conduction studies are often abnormal

elevation of liver transaminase level

Fasting ketosis are prominent

blood lactate and uric acid normal

Serum creatine kinase levels can beuseful to identify patients with muscle involvement

Type V Glycogen Storage Disease (Muscle Phosphorylase
Deficiency, Mcardle Disease)

deficiency of muscle phosphorylase activity.

late childhood or as an adult

exercise intolerance cramps and pain

may be at risk for statin-induced myopathy and rhabdomyolysis.

Myoglobinuria secondary to rhabdomyolysis.

Intense myoglobinuria after vigorous exercise may cause acute renal failure

serum creatine kinase is usually elevated

Exercise also increases the levels of blood ammonia, inosine, hypoxanthine, and uric acid

LIPID METABOLISM DEFICIENCIES

� Carnitine palmitoyl transferase"

� Primary systemic/muscle carnitine deficiency

� Secondary carnitine deficiency

� Oxidation defects

� Medications (valproic acid)

DEFECTS OF BETA-OXIDATION ENZYMES

� Long-chain acyl-CoA dehydrogenase (LCAD)

� Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD)

� Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD)

� Short-chain 3- hydroxyacyl-CoA dehydroges(SCHAD) Electron transfer flavoprotein (ETF)

� Electron transfer flavoprotein-coenzyme Q (ETFCoQ)

� Electron transfer flavoprotein dehydrogenase(ETFDH)

� Trifunctional enzymeHMG-CoA lyase

� Transient hepatic dysfunction in most intramitochondrial enzymatic defects at times of catabolic crisis. In severe CPT II, LCAD, VLCAD, and trifunctional enzyme deficiencies

� Myopathy has been described in all intramitochondrial beta-oxidation defects with the exception of HMG-COA lyase deficiency.

� medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD).

� Reye syndrome-like encephalopathy with

� hepatomegaly,

� hyperammonemia,

� hypoketotic hypoglycemia,

� elevation of liver enzymes,

� and reduced carnitine levels in plasma, muscle, liver, and heart ..

PURINE METABOLISM DEFICIENCIES

:Myoadenylate deaminase deficiency

MADA deficiency in muscle biopsies,

dynamic symptoms related to exertion,

muscle aches and cramps

myoglobinuria

Resting serum CK level is usually normal

The EMG is normal in most cases, or may show nonspecific myopathic changes"

MITOCHONDRIAL MYOPATHIES

� Pyruvate dehydrogenase complex deficiencies (including Leigh syndrome)

� Progressive external ophthalmoplegia

� Autosomal dominant with multiple mitochondrial DNA deletions

� Adenine nucleotide translocator 1

� TWINKLE (Cl00RF2)

� Polymerase gamma

� Kearns-Sayre syndrome

� Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke

� Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers

� Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

� Mitochondrial depletion syndrome

� Leigh syndrome and neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa

� Succinate dehydrogenase deficiency"

DDx

Metabolic disease:

1)LYSOSOMAL STORAGE DISEASES

Fabry disease

DEFECTS OF BETA-OXIDATION ENZYMES

2)Glycogen Storage Diseases

Type III Glycogen Storage Disease

Type V Glycogen Storage Disease (Muscle Phosphorylase

Deficiency, Mcardle Disease)

3)Lead poisoning

4)Hypothyroid

5)Infections

خانم دكتر صديقه نيكبخت

رزيدنت بيمارستان امام حسين

لیست مشکلات بیمار:

10 روز قبل از بستری در مفید:

تب +علایم تنفسی فوقانی+تشنج+کاهش سطح هوشیاری--> icu admission

داده های ازمایشگاهی:

U/A: SG1030, wbc:2-3, blood:++ ,rbc:0-1 ,alb:++, ph:5

BUN:58, cr:1.68 àpre renal azotemia p;5.9 ca:9 ABG: ph:7.24 pco2:48 hco3:21àmix respiratory & methabolic asidosis

سونوكرافي:افزايش اكوي كورتيكال كليه ها , و دبری در مثانه

بيمارستان مفيد:

-فرزند معلول با علت نامعلوم در خانواده

-قد روی صدک پنج

-اسکارهای متعدد در نقاط مختلف بدن(کمر وباتوک و اندامها)

- لوردوز و راه رفتن اردکی

داده های ازمایشگاهی:

ESR:85 CBC: microcytic anemia

ABG: compensatory respiratory alk.

U/A: pr: trace Blood+ Rbc:1-2 wbc:6-8 clamp wbc

SGOT:100 , SGPT:382 , CPK: 1770

سونوكرافي:افؤايش اكوي كورتيكال كليه ها با افزایش افتراق کورتیکومدولری و دبری در مثانه سایز کلیه ها نرمال

ایرادهای وارده به شرح حال و معاینه بیمار:

- عدم تعیین نوع تشنج؟ مدت زمان تشنج ؟

- عدم تعیین نوع معلولیت فرزند دیگر خانواده ؟ذهنی/ حرکتی/

- عدم تعیین جنسیت این فرزند معلول؟

- در خانواده بیمار چند فرزند وجود دارد و ایا در خانواده فرزند سالمی وجود دارد؟

- عدم ذکر علایم حیاتی؟

- مفهوم چهره بیمار تا حدودی غیر طبیعی است؟

- عدم تعیین نوع حس دیستال مختل؟(دردوحرارت-ارتعاش و پوزیشن)

- وقتی بیمار یک مشکل نورولوژی دارد چرا معاینات عصبی ناقص بیان شده است

- عدم اشاره به development بیمار

با توجه به یافته های موجود در این شرح حال و معاینه و ازمایشات بیمار دو دسته بیماری برای وی مطرح میباشد:

1-Hereditary Sensory Motor Neuropathy:

(انواع I II III ) تحت عنوان شارکوت ماری توث-دزرین سوتا

یافته های موافق:

-اختلال حس دیستال بیمار

-اسکارهای متعدد در نواحی مختلف بدن (با این فرض که کودک به راحتی میافتد)

- راه رفتن نامتناسب

- اکوی طبیعی بیمار

- یافته های مخالف:

- لوردوز و راه رفتن اردکی بیمار(ضعف عضلات محوری)

- سن بیمار(تظاهر بیماری فوق در اواخر کودکی یا اوایل بزرگسالی)

- CPK بالاي بيمار

نكته:اگر فرزند معلول(به شرط فرض برمعلولیت حرکتی) خانواده دختر باشد با فرض اتوزومال غالب بودن بیماری کمک کننده است

راههای کمک کننده به تشخیص نهایی:

NCV-

-بیوپسی از عصب سورال

2- دیستروفینوپاتی ها(دوشن –بکر-کازنیتال):

یافته های موافق:

- لوردوز و راه رفتن اردکی کودک

- CPK بالای بیمار

- جنسیت بیمار

- سن بیمار

یافته های مخالف:

- اختلال حس دیستال بیمار

- اسکار یافته شایعی برای این دسته بیماریها نمیباشد

- نكته:اگر فرزند معلول(به شرط فرض برمعلولیت حرکتی) خانواده پسرباشد با فرض وابسته به جنس بودن بیماری کمک کننده است

راههای کمک کننده به تشخیص نهایی:

PCR- خون محیطی

-درصورت نرمال بودنPCRبیوپسی عضله

در نهایت میتوان گفت بیمار با احتمال زیاد یکی از تشخیص های فوق است که با این بیماری زمینه ای بدلیل تشنج(افزایش فعالیت ماهیچه) وی که باعث کاهش سطح هوشیاری و بستری در ICUشده است دچار یک پروسه حاد رابدومیولیز شده است و موارد زیر شاهدی بر این مدعی هستند:

1-وجود خون در ادرار بدون وجود RBC

2-ميزان بالاي SGOTوSGPT(با هر نسبتی میتواند در رابدومیولیز وجود داشته باشد)

3-میزان فسفر بالا

4-پره رنال ازوتمی که در بستری در ایلام داشته است

5-CPK بالای بیمار

6-وجود دبری در مثانه

(سایز کلیه نرمال و ازوتمی که پس از ده روز رو به بهبود رفته است و SG بالای بیمار برخلاف وجود بیماری مزمن کلیوی است)

(میزان بیلی روبین نرمال و سونوی نرمال برخلاف وجود بیماری کبدی است)

با تشکر ازراهنمایی های استاد گرانقدرم جناب اقای دکتر جواد زاده