معرفي بيمار

بیمار شیرخواردختر 3.5 ماهه میباشد که با شکایت تب از 25 روز قبل مراجعه کرده است و در این مدت 3 نوبت مراجعه به بیمارستان داشته که  با توجه به نرمال بودن آزمایشات مرخص شده است.
شب قبل مراجعه با تشدید تب و اسهال آبکی غیر اگزوداتیو در اورژانس بیمارستان مفید بستری شده است  و در سیر بستری دچار تشنجupward gazeو حرکات پرشی در سر وگردن با مدت 2 تا 3 دقیقه  شده است که دیازپام دریافت کرده است.

بیمار ماحصل زایمان ترم و سزارین میباشد و G2P2L2 بوده وتغذیه با شیر مادراست و  سابقه دیابت در مادرداشته و  ازدواج والدین منسوب دوربوده و  واکسینا سیون در  بدو تولد و دو ماهگی انجام شده . بیماراز نظر تکاملی هنوز گردن نمیگیرد  و قادر به فیکساسیون چشم ها نمی باشد.

از نظر سابقه دارویی کودک  قطره آ+د و آهن و استامینوفن گرفته . وزن تولد 3کیلوگرم -----> 5.800 صدک 50% دور سر کنونی 40 سانتیمتر صدک 50% قد کنونی 60 سانتیمتر صدک 50% میباشد.

BP:100/P PR:110/min RR:25/min T:38/5 c فونتانل قدامی 2 در 2 و خلفی 0.5در 0.5.

معاینه قلب و ربه نرمال در معاینه شکم هپاتواسپلنومگالی داشته وطحال 3 سانتیمتر زیر لبه دنده لمس میشود.span کبد حدود 8 سانتیمتر می باشد. بیمار sepsis workup شد و تشنج بیمار با فنوباربیتال و فنی توئین کنترل شد .در آزمایشات پان سیتوپنی و هیپو ناترمی داشت که جهت بیمار درمان ساپورتیو و اصلاح آب و الکترولیت صورت گرفت.

WBC=3600   N=33  L=65---->3200  N=25  L=75---->3400  N=4  L=89---->4100  N=10  L=86

RBC=4.3mil/cumm---->3.8mil/cumm---->4.77mil/cumm---->5.14mil/cumm

 HB=9.6gr/dl---->8.2gr/dl---->12.1gr/dl---->12.3gr/dl

 MCV=73fl---->71fl---->79fl---->78fl

PLT=78000---->71000---->57000---->108000

 CRP=4+

NA=123 meq/L ---->125 meq/L ---->120 meq/L ---->134 meq/L

 K=3.6meq/L ---->3.7meq/L---->3.3meq/L---->3.8meq/L

Ca=9.8mg/dl

 Cr=0.4mg

Urea=12mg

Bs=64mg/dl

Uric acid=3.2mg/dl---->2.7mg/dl---->3mg/dl---->2.3mg/dl

SGOT=53 IU/L

SGPT=25 IU/L

Alkph=438 IU/L

LDH=620 IU/L

Ferritin=843.1mg

Fasting Cholestrol=80mg/dl  (124-210)

(50-200) Fasting TG=384 mg

PTT=52sec

PT=15.4 sec

INR=1.4

Fibrinogen=114 mg/dl

TORCH STUDY= NEG

HBS Ag ,HIV,HCVAb,EBV AB=NEG

HBs Ab=1.2 IU

EBV Igm=0.12 ISR  NEG

  EEG درخواست شد که تغییرات پاروکسیسمال قابل ملاحظه ای نداشت ولی کاهش ولتاژ و کندی

ژنرالیزه به نفع آنسفالوپاتی ژنرالیزه داشت.  

با توجه به هایپوناترمی جهت بیمار چندین نوبت سدیم ادرار چک گردید و با توجه به شک به CF جهت بیمار sweat test   درخواست شد.

Urine ca rand:26meq/L

Urine k rand:18meq/L

Urine na rand:7meq/L

  کروماتوگرافی آمینواسیدهای سرم به روش HPLC و آمونیاک و لاکتات و LFT از نظر R/o  بیماری های متایولیک انجام گردید. در بررسی های انجام شده کروماتوگرافی آمینواسیدهای سرم و ادرار نرمال گزارش شد  و آمونیاک ولاکتات  نرمال بود.

در فوندوسکوپی  انجام شده تغییر پاتولوژیکی رویت نشد.

با توجه با لیست تشخیص افتراقی های مطرح شده    BMA  و بیوپسی کبد شد که در بیوپسی کبد و فلوسیتومتری تغییرات زیر مشاهده شد.

بیوپسی کبد:severe Fatty change liver   و ارتشاح التهابی مزمن chronic inflammatory

PBS:hypochoromia,anisocytosis,leukopenia,partiallymphocytosis,

thrombocytopenia

در B.Mانجام شده سلولاریته کاملا نرمال و مورفولوژی رده اریتروئید و رده میلوئید و همچنین M/E نرمال می باشد و فقط صرفا تغییرات مگالوبلاستیک خفیف در رده اریتروئید رویت گردید.اثری از بلاست و اریتروفاگوسیتوز و یا storage cell در B.M مشاهده نگردید.همچنین جهت بیمار فلوسیتومتری انجام گردید که نتایج آن :

در رده large mononucleur CD56=1.7

گزارش شد.

تشخيص شما چيست؟