این کیس مربوط به تاریخ 7/7/1395 می باشد

معرفي بيمار

بیمار دختر دو سال و چهار ماهه ای است اهل مغان و ساکن کرج که با شکایت تشنج های مکرر در بخش اطفال بستری شده است.

مادر از 8 ماهگی متوجه حرکت های غیر عادی کودک به شکل خم کردن گردن و اندام های فوقانی و سیانوز مختصر اطراف لب شده است. این حرکت ها چند ثانیه طول می کشیده و کودک بلافاصله هوشیار می شده اما گاهی این حرکات چندین بار در طی روز اتفاق می افتاده است. به تدریج تعداد دفعات حملات فوق در طی روز بیشتر شده ولی الگوی آن تغییر چندانی نکرده است. حرکت های غیر عادی کودک هیچگاه با تب همراه نبوده اند و شرح حال واضحی از علائم تنفسی و یا ادراری همزمان با این حملات وجود ندارد. بیمار در طی این مدت تحت درمان با داروهای متعدد ضد ریفلاکس و نیز داروهای ضد تشنجی مختلفی قرار گرفته که پاسخ مناسبی نداشته است.

کودک متولد از مادری 35 ساله، قل دوم از زایمان دو قلویی  Term و حاصل سزارین می باشد که در دوره نوزادی به مدت ده روز در  NICU تحت مکانیکال ونتیلاسیون و سپس دو هفته در بخش نوزادان بستری بوده است.

-         در تکامل عصبی تأخیر دارد

-         والدین غیر منسوب می باشند

-         سابقه فامیلی از اپی لپسی ندارد

-         سابقة واکسیناسیون تا این سن کامل است.

HC= 42.5 cm                               HT=78 cm                                w=8650gr

PR= 106                                       RR=22                                    T= 36.7

*در معاینات فیزیکی:

-         چهره سندرمیک ندارد

-         جمجه میکروسفال است

-         Fix & Follow  ندارد

-         به صدا واکنش نشان می دهد

-         معاینات قلب و ریه نرمال است

-         شکم بدون ارگانومگالی است

-         ضایعات پوستی در سطح اندام ها و تنه ندارد

-         در معاینات نورولوژیک کودک هیپوتون می باشد و  DTR کاهش یافته است.

*در بررسی های انجام شده:

-           CBC  نرمال دارد  و آنالیز ادراری نیز نرمال است

-         آمونیاک و لاکتات و کروماتوگرافی آمینواسیدهای خون طبیعی هستند.

-         VEP در چشم چپ تأخیر بیشتری دارد.

-         سونوگرافی شکم و لگن نرمال است

-         نوار مغز غیر طبیعی می باشد

-         برای کودک  Brain MRI  انجام شد.

کودک تحت درمان مناسب قرار گرفت و با حال عمومی خوب و توصیه به پیگیری و مراجعه به چشم پزشک؛ از بخش ترخیص شد.

تشخيص شما چيست؟