معرفي بيمار

بیمار پسر 21 ماهه ای که  از 7 ماه پیش  بدنبال اتیت و 8 نوبت تزریق سفتریاکسون دچارپسرفت تکاملی وهمی پارزی راست شده بطوریکه قادر به نشستن وایستادن نبوده و دچارحرکات پرشی در سمت راست بدن میگردد که غالبا در حالت بیداری اتفاق می افتاده و درخواب وجود نداشته است .وی همچنین از یک ماه قبل مراجعه ، دچار حالات    Staring  می شده است.  بیمار فرزند اول و حاصل زایمان سزارین از والدین منسوب (پسر عمه ،دختر دایی) بدون آسفیکسی  و ایکتر بوده است. خس خس سینه از بدو تولد داشته  تا کنونوتحت درمان با اسپری های استیروئیدی نیز بوده است.رشد وتکامل تا 7 ماه قبل از مراجعه کاملا نرمال بوده است.

DH=لیسکانتین ، فنوباربیتال ،فنی تویین ، کاربا مازپین ، سدیم والپروات  و کلونازپام    ، سفتریاکسون ،کوتریموکسازول ،وانکومایسین وسفتازیدایم  وویتامین ها ،اسپری فلوکسیتاید ،ونتولین

در معاینه  ِ  FTT   بوده  ودیسترس تنفسی داشته و علائم حیاتی وی :   RR=30   pr=130   BP=90/60  T=35.9    weight=7.5 kg   سمع قلب نرمال  وسمع ریه ها رال های  coarse  مختصر در قاعده  هردو ریه و کلابینگ در انگشتان د اشته است .معاینه شکم نرمال   DTR= ++ ، تون کاهش یافته  ،پلانتار رفلکس downward ، تشنجات میوکلونیک در اندام فوقانی راست بیش از 30 بار در دقیقه وهمی پارزی  در سمت راست داشته است .در سیربیماری ،بیمار همچنین دچار تب وتورم مچ پای چپ  نیز می گردد.

WBC:4x10³/ µl

RBC=2.99x10-6/ µl     HGB=9g/µl     HCT=29.8 %   MCV=99.7 fl   MCH=30.1 pg    MCHC= 30.2g/dl

Plt=379x 10³/µl   poly=34%    lym=62%   mono= 4%   ESR=12    HIV ab=neg     entrovirus RNA PCR  in CSF =neg

CRP=3+   then  became neg     BC= no growth

ABG: PH=7.39   pco2=20     HCO3=12.3

Bs=72   BUN=9   Cr=0.3  Na=139  k=4.7  ca=8.6  p=4.4    Alk.ph=616   SGOT=17     SGPT=13   total pro=8.4   alb=4.6    Bil total= 0.4   Bil direct= 0.1    wright & 2ME= neg    widal test =neg   U/A= normal    stool exam =except than few yeast was normal .

Sweat chloride test =neg    anti TTG & anti gliadin =NL         EEG = NL      Metaboilc work up = Nl

Chest xray= Normal   bone xray =bone  density  is decreased

Abdominal ultrasonography:normal

Echocardiography= normal

Barium swallow: regurgitation  was seen no gasteroasophagial reflux was seen.

سرانجام با انجام یک تست تشخیص بیمار گذاشته شد و براساس آن درمان گردید آن تست  کدام است؟

تشخيص شما چيست؟