معرفي بيمار

شیرخوار دختر 13 ماهه اهل روستائی اطراف اراک و ساکن تهران. یکماه قبل به دنبال مسافرت به روستا به طور ناگهانی دچار اختلال در راه رفتن به صورت زمین خوردن پس از طی حدود 10 قدم گردید. دو هفته بعد شیرخوار لرزش چشمها در هنگام فوکوس کردن روی اجسام نزدیک گردید همینطور کج نگه داشتن گردن و تکان های سر نیز به شکایات وی اضافه گردید. علائم بیمار به تدریج پیشرفت پیدا نمود به طوریکه هنگام مراجعه به بیمارستان تنها قادر به راه رفتن حدود 2 قدم بوده و سر وی انحراف آشکار به سمت چپ داشته است و چشمها لرزش به جهات مختلف داشته اند. کودک در سیر بیماری هیچگونه شکایتی از افت سطح هوشیاری، حرکات تونیک کلونیک در اندامها، خرخرکردن یا مچ مچ کردن و یا کبود شدن نداشته است. همینطور سابقه ضربه یا مصرف داروی خاصی را ذکر نمیکند. سابقه گزش کک 4 ماه قبل به دنبال مسافرت به روستا را داشته است که در ناحیه دورسال هر دو پا بوده است و پس از آن یک دوره اسهال و استفراغ پیدا نموده است. همینطور به دلیل شغل خانوادگی هنگام مراجعه به روستا در معرض تماس با گوسفند بوده است و لبنیات محلی نیز مصرف میکرده است. والدین غیرمنسوب هستند و سابقه بیماری خاصی در اطرافیان نداشته است. شیرخوار در 2 ماهگی اشیاء را با چشم تعقیب میکرده و خنده اجتماعی داشته است در 6 ماهگی قادر به نشستن بوده و در 9.5 ماهگی بدون کمک راه میرفته است.

در معاينه چشمها حالت نيستاگموس داشتند. معاينه گوش و گلو و حفره دهان كاملا نرمال بوده است و در ناحيه گردن هم توده يا لنفادنوپاتي وجود نداشت. سمع قلب نرمال و بدون سوفل و سمع ريه پاك بود و در معاينه شكم نيز نكته غير طبيعي از جمله توده و ارگانو مگالي وجود نداشت.

هنگام راه رفتن كودك به يك سمت منحرف ميشد و در صورت عدم مداخله والدين پس از طي 2 قدم به زمين ميخورد. به گفته والدين قبل از اينكه مشكل فعلي بيمار شروع شود راه رفتن به اين شكل نبوده و حالت طبيعي متناسب با سن داشته است. 

رفلكس هاي وتري شيرخوار دو طرف نرمال بودند. همينطور رفلكس مردمك به نور نيز دوطرف طبيعي بود

در معاينه ستون فقرات نيز نكته غير طبيعي پيدا نشد و مفاصل نيز اختلالي از جمله تورم، قرمزي و گرمي يا كاهش محدوده حركتي نداشته اند.

وزن= 8500 گرم  قد= 72 سانتیمتر  دورسر= 47 سانتیمتر

BS=137 BUN=10 Cr=0.4 Na=137 K=3.8 Ca=9.6 Mg= 3

WBC=17700(N:67 L:33) HGB=11.2 HCT=30.1 MCV=77 Plt=27500

LDH=379  CPK=296  Aldolase=6.5

CSF{glu=68 Pro=81 App=turbid color=red WBC=140(P:70 M:30) RBC=8200}

CSF Culture: No Bacterial Growth

ABG{Ph=7.48 Pco2=31.6 Hco3=23.5 BE=1 Po2=93 O2sat=97.1}

Brain CT               normal

Brain MRI              normal

EEG              normal

EMG-NCV: normal

تشخيص شما چيست؟