معرفی بیمار

بیمار دختر 52 روزه ای است که با شکایت تب بالا و poor feeding به بیمارستان امام حسین در خرداد ماه 1388 ارجاع شده بود، قبل از مراجعه علائمی مانند اسهال واستفراغ و ضایعات پوستی وسرفه و کوریزا در بیمار وجود نداشت. بیمار به مدت یک هفته در مرکز درمانی آموزشی دیگربستری بوده وتحت درمان با   آمپی سیلین˛ سفتریاکسون و جنتامایسین قرار می گیردوسپس به علت  Bicytopeniaبه مرکزمذکور مراجعه می کند.

PMH : بیمار فرزند سوم از مادر G3P3L2D1 با GA=38w حاصل elective C/S با وزن تولد 3200 گرم قد  cm50 دور سر cm35 که در بدو تولد با تشخیص پنومونی به مدت 7 روز درNICU  بستری بوده است.  سابقه واکسیناسیون بدو تولد بیمار کامل بود.

FH: پدر و مادر  دختر خاله پسر خاله می باشند. فرزند اول دختر 9 ساله کاملا سالم است. فرزند دوم بعد از دریافت واکسن دو ماهگی دچار تب و اسپلنومگالی و پان سیتوپنی شده و بعد از ده روز expire شده بود.

Physical Examination:

بیمار در زمان بستری ill, pale و تحریک پذیر بنظر می رسید.

T=38°C, PR=120/min, RR=48/min, BP=90/50,SO2=88-98%(without O2)

Wt=5400gr,HC=38cm,Lt=53cm,

   Ant Fontanel=1.5*1.5 cm , Post Fontanel=tip finger

یک firm lymph node به ابعاد یک در یک سانتی متر ، mobile, nontender در آگزیلای طرف راست لمس می شد. اسکار BCG روی بازوی طرف راست قابل مشاهده بود. سمع ریه ها دو طرف clear و قرینه بود. رتراکسیون خفیف بین دنده ای مشهود و سمع قلب نرمال بود.

شکم در ظاهر دیستانسیون واضح داشت طحال در حد ناف لمس می شد و liver span=8cm  در امتداد خط مید کلاویکولار راست بود. تون عضلانی نرمال و eye contact مناسب داشت . سایر معاینات نرمال بود.

آزمایشات:

آزمایشات زمان بستری به قرار زیر است:

WBC=6100/ µL     PMN= 14%   lymph= 83%   mono=3%   Hb=8.7gr/dl   Hct=25.6%   plt=55000/µl   MCV= 77.2fl   RBC=3.66*10⁶/µl  Retic=1% ESR=12 AST=108 U/L     ALT=70 U/L   CRP=+1  LDH=950 IU/L  BUN=10mg/dl   Cr=0.5mg/dl   uric acid= 6mg/dl   BS=70gr/dl   PTT=47s  PT=12.5s   TG=240mg/dl   and normal fibrinogen and ferritin.

ABG:  PH:7.46   PCO2:33.6 PO2:58.3  HCO3:24.2

Na=137meq/l     k=4.1meq/l   Alb=3.1g/dl   U/A=NL   U/C, B/C=negative S/E=NL

Acitis fluid: Glc=67mg/dl pro=3.6g/dl WBC=250 RBC=5200 POLY=20% MN=80% LDH=643

CXR: bilateral perihillar haziness.

(در2نوبت با فاصله10 روز) BMA: 60% cellularity with a maturation arrest at myeloid series without evidence of hemophagocytosis. There is no evidence of blast or erythrophagocyte.

BM  immunophenotyping  revealing a lymphoid population about 60% of total cells which almost half of them are mature T-cells with reverse CD4/ CD8 ratio and are B-precursors expressing CD19,HLA-DR and variable expression of CD20.

PBS: hypochromia , anisocytosis , leukopenia , partial lymphocytosis , thrombocytopenia.

قبل از دریافت Pack cell  تستهای متابولیک

(metabolic profile including serum levels of lactate, ammonia, pyruvate also chromatography of amino acid and sugar in blood and urine)

 و TORCH study ، تستهای ویرولوژی (CMV,HSV,EBV, HCV, HIV) ارسال شد که نتایج همه آنها نرمال بود. بیمار تحت درمان با مروپنم و وانکومایسین قرار گرفت. چهار روز بعد از بستری دچار تشدید دیسترس تنفسی و اتساع شکم گردید. در سونوگرافی شکم هپاتومگالی (98 mm) و اسپلنومگالی (mm99) همراه مایع آزاد در شکم وپلورال افیوژن در توراکس طرف راست بدون LAP تایید گردید. جهت بیمار  PCR، کشت و اسمیر از مایع آسیت و CSF و BMاز نظر  acid fastباسیل فرستاده شد که نتایج همه آنها منفی بود .

در بیوپسی کبد Chronic active hepatitis گزارش گردید.

 Bone survey: نرمال

 در آزمایشات روز ده بستری :

TG=794mg/dl (NL <110) 

ferritin=1135µg/dl (NL 25-200) 

fibrinogen:<2gr/dl (NL2.5-4gr/dl)

بیمار روز چهاردهم بستری با تابلوی دیسترس تنفسی ودیستانسیون شدید شکم دچار arrest قلبی تنفسی گردیدو علی رغم اقدامات حمایتی انجام شده متاسفانه expire  گردیدووالدین موافقت جهت انجام اتوپسی نکردند.  

 آخرین آزمایشات:

CBC: WBC:6100 POLY:18%  Lymph:80%  Plt:33000  Hb:9.5 

ABG: PH:7.57     PCO2:32.4   HCO3:29.7    PO2:44.6   SO2:87.7

   تشخیص شما چیست  ؟