معرفی بیمار

پسر 13 ساله اهل و ساکن بندر عباس گوینده شرح حال: مادر بیمار

 :ccحرکات غیر طبیعی و اختلال بلع

Pl – پسر 13 ساله که تا 2 سالگی نرمال بوده است و از 2 سالگی دچار اختلال تعادل شده است که همراه با افتادن های مکرربوده است.  به تدریج از 6 سالگی علائم تشدید شده و حرکات پرشی کره ای فرم در دستها ایجاد شده است. از 8 سالگی حرکات کره ای فرم کاهش یافته  اما حرکات دیستونیک شروع شده است که تا کنون افزایش یافته بنحوی که اکنون توانائی بلع را از دست داده و تکلم ندارد.

PMH: فرزند دوم از مادر  G4p3Ab1L3- ماحصل NVD و ترم –ایکتر در نوزادی داشته است که فتوتراپی شده است تا 2 سالگی سیرتکاملی نرمال بوده است. سقط مادر در 2 ماهگی بوده است.

سابقه 1 بار بستری در 1 ماهگی به علت مننژیت در بندر عباس داشته است و 1 بار بستری بعلت مشکل اخیردریزد

Zinc sulfate- vitE – vitB1      :  DH

FH: پدرمادر منسوب دور می باشند- سابقه تشنج و مشکل مشابه در خانواده ندارد

Allergy :   ندارد

GA : پسر13 ساله روی تخت دراز کشیده است و حرکات دیستونیک دارد.

phlEx  : هوشیار است اما محتوای هوشیاری قابل ارزیابی نیست. معاینه اعصاب کرانیال نرمال بود. تستهای مخچه ای قابل ارزیابی نبود – قدرت عضلانی نرمال بود – تون عضلات افزایش یافته است. وضعیت دیستونیک داشت- DTR 2 +  بود و رفلکس کف پائی  null بود تستهای حسی قابل ارزیابی نبود- کودک قابل به راه رفتن نبود و اختلال gait قابل بررسی نبود-نرموسفال است دور سر در محدوده نرمال بود- معاینه چشم در حد امکان نرمال بود و حرکات غیر طبیعی و نیستاگموس نداشت- قلب و ریه نرمال بود- ارگانومگالی نداشت و لکه پوستی دیده نشد.

Lab test:

                         GLU=60

CSF/A=             Pr = 18

                          WBC= 0

                          RBC=0

CSF/C= -   

 آزمایشات

آزمایشات زمان بستری به قرار زیر است:

CBC:          WBC=7.6                       L:74%

                   RBC=5.09                      P: 23%

                   Hb=12.5                           M: 1%

                   HCT=36.9                       EoS: 2%

                   Mcv=72.5

                   MCH=24.6

                   MCHC=32.9

                   PLT=313

                   سرلوپلاسمین سرم نرمال ، مس ادرار نرمال

HPLC اسیدهای آمینه سرم و ادرار نرمال

آمونیاک و لاکتات سرم نرمال

ANA, CH50, C4, C3 نرمال

Uric Acid , ph, ca نرمال

Α FP = normal

CEA= normal

IgG= 27.3 

IgM= 0.89 normal

IgA= 1.82 normal

IgE= 134.2

Lipid profil= normal

LFT, BIC= normal

مشاوره چشم درخواست شد که تا زمان ترخیص آماده نشد.

PBS  درخواست شد که تا زمان ترخیص آماده نشد.

ABR درخواست شد که تا زمان ترخیص آماده نشد.

به علت دیستونی تحت درمان با آرتان و کاربامازپین قرار گرفت.

Brian MRI انجام شد که تصویر کلیشه ضمیمه است.

   تشخیص شما چیست  ؟