دختر 11 ساله بعلت برزگ شدن تدريجی شکم از 2 سال قبل مراجعه کرده. تب، درد شکم، زردی، تعريق ويا لتارژی نداشته است. از بی اشتهايی، تهوع،استفراغ شکايت نمی کند. کاهش وزن، خونريزی غير طبيعی، کبود شدن زير پوست مشاهده نشده.. در سونوگرافی که 3 ماه قبل انجام شده کبد بزرگ با ابعاد 14×15×18 گذارش شده است. بيمار برای ورک آپ بيشتردر بيمارستان بستری شد.

PMH: سابقه تشنج در سن 6 ماهگی داشته که علت آن اختلال کلسيم مطرح شده بود. سابقه هيچ گونه بستری يا درمان ديگر را ذکر نمی کند. سابقه تروما منفی. سابقه بيماری خونی و کلاژن واسکولار منفی.

FH: از يک مادر G3,P1,Ab2، به صورت NVD به دنيا آمده، که سقط به صورت دلخواه انجام شده است. بيمار فرزند اول خانواده از مادر 37 ساله است. ورن تولد 2700 گرم و در حال حاضر 41 کيلوگرم است.

PE:  دختر 11 ساله خوشحال، اورينته و کاملاً stable می باشد.

Pulse=102/min., RR=23/min.BP=90/60 mm. Hg.

ملتحمه pale نيست و اسکلرا ايکتريک نمی باشد. لنفادنوپاتی  لمس نمی شود. مخاط دهان، حلق و پرده تمپان نرمال و شنوايی وبينايی مشکل ندارند.  قفسه صدری بدون آنامولی ظاهری، صدای قلب  طبيعی هستند. در سمت راست قايده ريه راست صدای ريوی بسيار کم به گوش می رسد.

شکم کاملاً و بصورت يکنواخت  distend است ولی بدون تندرنس می باشد. کبد در لمس سفت/ ساف / غيزندولار/بدون تندرنس تا ناف لمس شد.  Dullness بصورت منتشر تقريباً تا حدود ناف موجود است. Spider angioma يا وريدهای سطحی ديده نشده.  توده در ناحيه طحال لمس می شود که در لمس نمی شود از توده اصلی تفکيک داد.

اندامها طبيعی، نبضها قرينه، نرمال و پر، کلابينگ يا دفورمتی وجود ندارد. ژنيتاليا نرمال . دخترانه هستند.

يافته های آزمايشگاهی:  ( در زمان بستری)

Hb.= 9.6g/dL

WBC=5900/UL (PMN=42.2%, L=40.1%, M=11.5%, E=3.9%, B=2.3%)

RBC=3450000/UL

PLT.=328000/UL

BS=79, BUN=8, Cholesterol=133, TGL=83, Creatinine=0.7, Bilirubin=0.8. (mg/dL)

Na=145, K=6, (meq/L) Ca=8.3.mg/dL.

Fe=28. TIBC=379, COPPER=178, Ceruloplasmin=43

AST=43, ALT=13, ALP=320, LDH= 500, Serum Protein=7.7G /dL, Albumin=4.5 G/dL,

PT=13.6 Secs. PTT=24 Secs. INR=1.8. ANA= negative, CRP=2+. HBS Antigen negative, HCV antibody negative.

آزمايشهای تکميلی انجام شد.

  تشخیص شما چیست  ؟