معرفی بیمار

بیمار دختر خانم 10 ساله اهل سبزوار و ساکن تهران در تاریخ 27/6/82 بعلت اسپاسم اندامها و برشهای عضلانی بستری گردید ، شکایت فوق را بصورت متناوب در چند سال اخیر داشته و گاهاً نیز دچار حملات خفگی و همزمان تنفسی صدادار و قرمزی  صورت مگیردد خنده ههای نابجا را در یکسال اخیر ذکر مینماید.

بیمار سابقه دو بار بستری بعلت تشنج را در بیمارستان میدهد یک نوبت در 10 ماهگی  و مجدداً  در  6 سالگی و در هر دو نوبت در بررسی هیپوکلسی مشخص گردیده است (علت نامعلوم) و با تصحیح هیپوکلسی و تجویز فنوباریپتال و کلیسم مرخص میشود مجدداً  6 روز بعد از بستری دوم ، تشنج مینماید که تحت نظر پزشک معالج فنوباربیتال قطع و کاربامازیپن و کلونازپام شروع میگردد و به گفته والدین تشنجات کودک کنترل شده است.

کودک فرزند اول خانواده حاصل زایمان طبیعی با وزن تولد 100/3 از پدر و مادر خویشاوند (پسر عمه و دختر دایی ) میباشد یک خواهر 5/3 ساله و یک برادر 7 ماهه دارد که هر دو سالم میباشند  سابقه بیماری خاصی را در خانواده نمیدهد از نظر رشد و تکامل تاخیر داشته و عقب افتادگی ذهنی دارد بدلیل عدم پاسخ چشم ها بنور در 7 ماهگی معاینه چشم پزشکی انجام شده و کوری هر دو چشم تأیید گردیده است در معاینه بعمل آمده کودک کاملاً آژینه و بیقرار و تحریک پذیر بود و همه علائم حیاتی شامل فشار خون 70/100 نبض 92 (در دقیقه ) تنفس 25 در دقیقه درجه حرارت 37

نکات مثبت در معاینه

قد : 127 (سانتی متر)

وزن : 30 (کیلوگرم)

دور سر : 54 (سانتی متر)

بلوغ : پره پوبرنال

سردولیکوسفال – پائین بودن خط رویش موها روی پیشانی – زبان بزرگ – گردن کوتاه – براکی – اکتیلی – مردمکهای دو طرف میدریاتیک و واکنشی به نور ندارد رفلکسهای تاندونی عمقی :  3 مثبت LAB TEST
WBC=5600                            FBS=93

Hb=12.4                                 BUN=12

PLT=363000                          Cr=0.7

MCV=96                                  ALT=20

ESR = 9                                   AST= 71

Ca=4.7                                    TG=211

P=8.7                                      Cbol=255

ALP=1016                             Unic-acid=3

Total Pr=7.3               PH=7/41     Pco2=33.7    HCO3=20.9   PO2=76.8

Alb=5                             T4=7.6                 T3 RU=26(NL)

A/G=2/2                       FTI=1.98 (NL)                TSH=6.8(0.7-6.4)

Mg=1.9 (1.5 – 2.5)              

PTH=96 (13-54)                  U/A=NL

Volume (24 hrs . urine)=530 cc

P (                       “            )= 100 mg/24hr

P (                       “            )= 100 mg/24hr

P (                       “            )= 100 mg/24hr

P (                       “            )= 100 mg/24hr

الکتروکاردیوگرافی  : طولانی شدن QT

تصویر برداری : سن استخوانی مساوی سن تقویمی (10 سال)

فیوژن دانسیته استخوانها همراه با شکستگی های متعدد در استخوانهای فمور و اسکاپولا

افزایش دانسیته مهره های توراکولومبار و دنده ها

اسکلروز و ضخامت کف جمجمه بویژه در فوسای قدامی

در سی تی اسکن مغز کلیسفیکاسون دیده نمی شود. آئروفی خفیف مغز مشهود است.

سونوگرافی شکم نرمال

  تشخیص شما چیست  ؟