معرفی بیمار

بیمار پسر بچه 11 ساله است که با شکایت درد شکم و زردی به این مرکز مراجعه کرده است. زردی بیمار از 1 سالگی شروع شده و در بررسی های انجام شده علت خاصی برای آن پیدا نشده است.

لازم به ذکر است که زردی بیمار با دردهای شکمی گاهگاهی نیز همراه بوده است. درد شکم بیشتر در ناحیه اطراف ناف بوده و با غذا خوردن ارتباطی نداشته و بیمار را از خواب بیدار نمی کند درد تیر کشنده است. گاهی با تهوع و استفراغ نیز همراه بوده است هیچگونه خونریزی گوارشی در این مدت نداشته است.

در سابقه بیمار case شناخته شده و بیماری فاویسم از سن  6 ماهگی است ، سابقه زردی دوره نوزادی نداشته است.

در سابقه خانوادگی نیز والدین غیر منسوب بوده و سابقه هیچگونه بیماری گوارشی با هماتولوژیک در خانواده وجود نداشته است.

در سابقه خانوادگی نیز والدین غیر منسوب بوده وسابقه هیچگونه بیماری گوارشی با هماتولوژیک در خانواده وجود ندارد.

در معاینات انجام شده بیمار تب نداشته و سایر علائم حیاتی بیمار Stable بوده است ، کلیه معاینات بیمار (سر و گردن  ، قلب ، ریه ، شکم ، اندامها )نرمال بوده بجز وجود ایکنر واضح که در پوست و اسکلرا مشهود بود.

یافته های پاراکلینیک به شرح ذیل می باشد

CBC

WBC=8000                 Hb=12.6          ESR=10                CRP=Neg

PMN=66%                   RBC=4.42*10⁶     PT=12.5(Control=12.5)

Lymph:27%                  Retic=0.2%          PTT=35(28-45)

Mono : 3%                   MCV= 86.9             BT=3min

Eos=2%                         MCH=28.5                           CT=6 min

Band= 1%                     MCHC=32.8                 

Baso = 1%

FBS=105            Bili     T=5.6=>              7.6=>      5.2      SGOT=14=>26

                                    D=3.9                         4.8=>              2.7   SGPT=10=>16

                                                                                     Alk.ph=400=>934

BUN=12

Cr=0.6                         Pr.total=7.2

                                     SAlb=4.3

                                     Globulin= 2.9(2-3)                     A/G Ratio=1.48

U/A:Normal             U/C : Neg

HbsAg: Neg

HbsAb: 4.5 IU/ml

HCV    Ab: Neg                                   Ceruloplaspun=18mg/dl(16.5-40

HAV Ab : Neg                                      Ceruloplaspun =15(22-42)

ANA < 1/20 (Upto 1/20) = Neg           Urine 24 hr /Copper = 70 (up to 70)

Anti Smooth muscle(IF) :  Neg 

Anti – LKM  ab : Neg

Anti Mitochondnal Ab : Neg

Abdominal Sonography (Liver , Gallbladder , Spieen , Pancreus , Port ):Normal

Biochemistry Analysis of Alphal Antitrypsin Def. EIC=48.76 (40-60)

Elastase Inhiloitory Capacity

SRID : (SerumRadial Immuni Diffusion) / 140 (126-300)

Molecular genetics (Blood Sample Analysis ): None Mutations

Liver Biopsy : no evidence significant pathologic changes

  تشخیص شما چیست  ؟