پروفسور محمد حسین سلطان زاده

      استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
     متخصص کودکان ونوزادان
        طی دوره بالینی عفونی از میوکلینیک آمریکا
دبیر برگزاری کنفرانس های ماهیانه گروه اطفال
 دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
دکتر زهرا پور نصیر
فوق تخصص کلیه اطفال
به اتفاق اعضای هیئت علمی گروه کودکان بیمارستان لقمان حکیم 
 

  

معرفی بیمار

CC: ضعف و بي حالي و شير نخوردن

•PI:شيرخوار دختر 6 ماهه اي است (اهل و ساکن تهران) که از 2 هفته پيش به تدريج دچار ضعف و شلي وPoor Feeding  شده و قدرت  نشستن و گردن گرفتن را از دست داده است. بيمار دچار افتادگي پلک ها نيز شده که به گفته مادر گاهي افزايش و گاهي کاهش مي يافته است. تب، آبريزش بيني، سرفه، عطسه، خس خس سينه، استفراغ، اسهال، علايم ادراري را ذکر نمي کند. يبوست داشته است.

     به مرکز درماني ديگري مراجعه نموده و يک هفته در آنجا بستري بوده است. 2 بار تحت LP قرار گرفته.Brain MRI  و EMG-NCV از چهار اندام به عمل آمد. در نهايت با احتمال بيماري متابوليک و درخواست يکسري آزمايشات متابوليک تکميلي بيمار مرخص شد

•PMH:

    فرزند اول خانواده ماحصل C/S (الکتيو) از مادر G1P1Ab0 . وزن زمان تولد: 2700 گرم. دور سر تولد 35 سانتيمتر و قد تولد 50 سانتيمتر بود. در بدو تولد مشکلي نداشته است. سابقه ايکتر نوزادي و سابقه بستري ندارد. از حدود 2 ماهگي گردن گرفته و تا قبل از بروز مشکل با کمک مي نشسته است.

•Drug & Habit:

    در دو هفته اخير به طور پراکنده شربت سفکسيم مصرف کرده است. سابقه حساسيت دارويي ندارد. واکسيناسيون طبق برنامه کشوري انجام گرفته است. و تا 5 ماهگي نيز تغذيه انحصاري با شير مادر داشته است.

•Family Hx:

    پدر و مادر غير منسوب هستند. سابقه بيماري مشابه و بيماري خاص ديگري وجود ندارد. در مادر بيمار نيز در زمان قبل و حين بارداري بيماري و مشکل خاصي وجود نداشته است.

•Physical Examination:

    در معاينه زمان بستري در بيمارستان لقمان، کودکي است که هوشيار است ولي بي حال و ill به نظر مي رسد. گريه هاي ضغيفي دارد. در بررسي شديداً هيپوتون است و گردن نمي گيرد. BP: 95/55 mmHg   PR: 88 /min          RR: 19 /min          AT: 37.3  ̊Cدر معاينه چشم ها پتوز در هر دو چشم دارد. معاينه مردمک ها دو طرف قرينه، نرمال سايز و reactive به نور هستند. حرکات کره چشم تا حد امکان نرمال است. ادم، اريتم، غير قرينگي و انحراف در چشم ها ديده نمي شود.     در معاينه گوش و حلق و بيني تنها يافته مثبت کاهش رفلکس gag مي باشد.     سمع قلب و ريه نرمال است.     شکم نرم، بدون ديستانسيون است. توده اي لمس نشد. ارگانومگالي ندارد.     معاينه اندام ها دفرميتي واضح ندارد. رفلکس عمقي تاندونها در اندامهاي فوقاني قرينه، در حد 0 تا +1 ، در اندامهاي تحتاني قرينه، در حد +2 است.Body Weight: 5630 g      Head circumference: 44 cm   

Length:   66 cm

•Paraclinic: •CBC:   (WBC:10200,   Hb:10,    HCT: 30.9,    MCV: 74.8,     PLT: 354000) •ABG:  (PH: 7.42,    PCO2: 33.4,   HCO3:  21.7,    PaO2: 80,    O2Sat: 97%) •Biochemistry:  BS: 60    Urea: 20     Cr: 0.6     Ca: 8.7       Na: 136      K: 4.3

            Lactate: 12 μmol/ml      Pyruvate: 1.5 μmol/ml       Ammonia: 20 mmol/lit

•Blood amino acid chromatography:  normal •Urine Analysis:  (clear. Yellow,  SG:  1005,    PH: 6,    WBC:0-1, RBC:0-1) •Brain MRI: normal •4 Limb EMG-NCV: normal

  تشخیص شما چیست  ؟