و گزارش يک مورد   ( MARINESCO- SJOGREN)سندرم


دکتر عباس صرام- عضوهيئت علمی دانشگاه تهران

پروفسور محمد حسين سلطان زاده
متخصص اطفال ,دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي
(مرکز پزشکی آموزشی و درمانی امام حسين (ع

در سال 1931 Marinesco  و Draganesco و Vasiliv برای اولين مرتبه سندرمی را شرح دادند که با علائم آتاکسی Oligophrenia و کاتاراکت دو طرفه همراه بود.

چهار مورديکه اولين دفعه گزارش شده از رومانی بود و اين سندرم تا سال 1950 مورد توجه قرار نگرفت تا اينکه در اين تاريخ Sjogren بعد از تحقيقات وسيع در سوئد 14 مورد از اين سندرم را گزارش نمود و از آن ببعد در انگلستان توسط Crazland و Moorhouse و Gillivray وRichard بعنوان سندرم Marinesco- Sjogren گزارش شد در سال 1962 Alter و Talbert و Gonead اولين گزارش در نژاد سياه را منتشر نمودند وسپس دو مورد در آلمان منتشر شد . اخيرا دو مورد سندرم Marinesco- Cjogren  در مرکز طبی کودکان تشخيص داده شد که در ايران برای اولين مرتبه گزارش می شود. اين سندرم شامل کاتاراکت دو طرفه ، تاخير رشد فيزيکی Mental Retardation و همراه ساير علائم که شرح داده خواهد شد می باشد نکته قابل توجه نادر بودن اين سندرم ميباشد که تا سال 1964 در دنيا 37 مورد گزارش شده است.

معرفی بيمار اول:

م- ش، پسر 15 ساله که در تاريخ 26 /3 / 2535 بعلت عدم بينائی و تاخير رشد جسمی Mental Retardation و عدم توانائی در راه رفتن و ايستادن در مرکز طبی کودکان بستری گرديد . شروع بيماری از 6 ماهگی ذکر ميشود ولی بنظر ميرسد والدين تا 6 ماهگی متوجه ناراحتی های کودکان نبوده اند. در 10- 11 سالگی قوز شديدی پيدا می کند و در 14 سالگی کاملا بينائی خود را از دست ميدهد.

سابقه شخصی:

مادر در دوران حاملگی سالم بوده و داروئی مصرف نکرده است حاملگی فول ترم و زايمان در منزل انجام شده است. در موقع تولد زردی و سيانور نداشته است و به بيماريهای دوران کودکی مبتلا نشده است.

وضع تکامل:

در دو سالگی نشسته در 4 سالگی بکمک ديوار ايستاده و در 13 سالگی با کمک ديوار چند قدم راه ميرفته است ولی در 14 سالگی با از دست دادن بينائی ، عدم توانائی در راه رفتن و ايستادن پيدا نموده است.

تکلم خوب نيست واسم خود را و پدر را بسختی با لکنت بيان ميکند.

واکسيناسيون فقط آبله انجام شده است ، تغذيه با شير مادر و سپس غذای خانواده بوده است پدر و مادر با هم فاميل هستند (دختر عمه و پسر دائی) بيمار فرزند چهارم خانواده است . فرزند اول دختر در 16 ماهگی، فرزند دوم پسر در يک سالگی و فرزند سوم پسر در 5/1 سالگی فوت نموده اند. فرزند پنجم پسر 8 ساله است که بهمين بيماری مبتلا است و بعنوان بيمار دوم معرفی خواهد شد و فرزند ششم پسر 4 ساله سالم و فرزند هفتم دختر 9 ماهه و سالم است.

 : معاينه فيزيکی

در معاينه وزن 30 کيلوگرم ، قد 140 سانتيمتر، دور سر 51 سانتيمتر تنفس 20 در دقيقه ، نبض 100 در دقيقه فشار خون 70/110 و درجه حرارت 37 درجه سانتيگراد
سر: رويش موها کم ، کوتاه و کم پشت و مختصری کمرنگ متمايل به قرمز است، ميکروسفالی دارد.
چشم ها: پلک ها طبيعی است. هر دو طرف کاتاراکت دارد، کاتاراکت کامل ميباشد رفلکس بنور طبيعی است. .نيستاگموس ندارد.  شکل1

 

 شکل2

 شکل1

 شکل3

گوش : طبيعی است و شنوائی خوب است.

دهان : نکته ای ندارد

گردن: طبيعی است

قفسه صدری : تغيير شکل شديد قفسه صدری بصورت برجستگی دنده ها و استرنوم دارد

سمع قلب و ريتين طبيعی است

شکم : کبد و طحال طبيعی است.

ستون فقرات: Kyphosis در ناحيه آخرين مهره های در ناحيه مهره های پشتی و اولين مهره کمری و Lordosis کمری مشاهده می شود (شکل 2).

اندام ها: عضلات دست ها و پاها هيپوتونی دارد، انگشتان دست ها و پاها تغيير شکل يافته انگشت دوم پا بلند تر و انتهای انگشت شست کلفت تر از معمول است و شکل بخصوصی را به انگشتان داده است شکل های 3و4 .
اعضاء تناسلی :طبيعی است.
اعصاب : بيمار آتاکسی دارد نميتواند تعادل خود را حفظ کند ، نمی تواند راه برود، اختلال تکلم دارد و قادر به نشستن و ايستادن نميباشد، از نظر فيزيکی عقب افتاده است و از نظر ذهنی نيز Mental retardation  و Oligophrenia .دارد رفلکس های وتری و رتول جواب نمی دهد

رفلکس آشيل کاهش يافته رفلکس کف پائی طبيعی است.

 آزمايش های انجام شده :

مانتو منفی است، روتين ادرار طبيعی است، CBC طبيعی قند خون ، فسفر ، الکالن فسفاتاز طبيعی و کلسيم خون مختصری پائين (6 /7 ميلی گرم درصد ) ميباشد.

گازهای خون طبيعی ، روتين ادرار و مايع نخاع طبيعی در راديوگرافی جمجمه سوتورها نسبت به سن بيمار باز ميباشد ، ستون فقرات اسکوليوز و چرخش پشتی کمری سبب دفورماسيون سينه شده است.

آزمايش اسيدهای آمينه ادرار با روش کروماتوگرافی و اندازه فعاليت آنزيمی خون نشان داد که دفع اسيدهای آمينه از نظر کيفی طبيعی و از نظر کمی دفع آلانين Alanine  کمتر از حد طبيعی ، پرولين Proline و هيدروکسی پرولين Hydroxyproline کمی بيش از حد طبيعی است و فعاليت آنزيمی سرولوپلاسمين خون و اندازه آن در حد طبيعی است.

 شکل5

 شکل4

معرفی بيمار دوم برادر بيمار اول :

ع - ش ، پسر 8 ساله ، به علت عدم بينائی و عدم توانائی در ايستادن و راه رفتن وتاخير رشد فکری و جسمی در تاريخ 30/3/2535  در مرکز طبی کودکان بستری گرديد . شروع بيماری از 6 ماهگی ذکر می شود ولی به نظر می رسد والدين تا 6 ماهگی متوجه بيماری وی نشده اند وشروع از ابتدای تولد بوده است .

 سابقه شخصی :

مادر در دوران حاملگی سالم بوده و داروئی مصرف نکرده است ، حاملگی فول ترم بوده و زايمان در منزل انجام شده است در موقع تولد زردی و سيانوز نداشته است و به بيماريهای دوران کودکی هيچ کدام مبتلا نشده است .

وضع تکامل :

در 5/2 سالگی نشسته و در 7 سالگی به کمک ديوار ايستاده ، مدفوع نگه نمی دارد ، ادرار نگه نمی دارد ، پدر و مادر را به سختی می شناسد . به سختی 2-3 کلمه بيان می کند که مفهوم ندارد خودش نمی تواند غذا بخورد . روی زمين چهار دست و پا می خزد .

 سابقه فاميلی :

در بيمار اول شرح داده شده است . بيمار فرزند پنجم خانواده است .

 معاينه فيزيکی :

در معاينه وزن 5/14 کيلوگرم ، قد 104 سانتيمتر ، دور سر 48 سانتيمتر . فشار خون  80/120 ، تنفس 24 در دقيقه ، نبض 120 در دقيقه و درجه حرارت 37 سانتيگراد .

سر : رويش موها کم است و کم پشت و کمرنگ می باشد ، Microcephaly  دارد .

چشم ها : پلک ها طبيعی است ، رفلکس بنور طبيعی است هر دو طرف کاتاراکت Muclear  دارد ، نيستاگموس ندارد .گوش : لاله گوش و پرده  تمپان دو طرف طبيعی است ، شنوائی ظاهرا طبيعی است .

دهان : نکته ای ندارد . دندان ها نا منظم است .گردن : طبيعی است .

قفسه صدری : تغيير شکل قفسه صدری دارد ، شانه ها بالاتر از معمول قرار دارد ، قسمت فوقانی شانه ها پهن است ، قسمت گزيفوئيد استخوان استرنوم فرو رفته است . قسمت تحتانی قفسه صدری مختصری بر جسته است . صداهای قلب و ريه طبيعی است .

شکم : کبد و طحال طبيعی است .

ستون فقرات : Kyphosis ناحيه پايين پشتی کمری دارد .

اندام ها : هيپوتونی عضلات دست ها و پاها دارد ، انگشتان دست ها تغيير شکل به صورت کلفت شدن شست و آتروفی عضلات دارد. در انگشتان پاها نيز اتنها ها کلفت و تغيير شکل يافته است زانوها مختصری در اثر تماس با زمين و خزيدن پوست آن کلفت و ضخيم شده و برجسته شده است.

اعضاء تناسلی : طبيعی است.

اعصاب : آتاکسی دارد، نمی تواند بايستد ،نميتواند راه برود اختلال تکلم و Mental retndation دارد رفلکس های وتری آشيل ورتول جواب نميدهند رفلکس کف پائی طبيعی است.

آزمايشهای انجام شده :

مانتو منفی است ، CBC ، روتين ادرار، قند خون ، BUN مايع نخاع ، کلسيم ، فسفر، آلکالن فسفاتاز ، کلر، گازهای خون طبيعی است.

راديو گرافی قلب و ريه طبيعی ، استخوان ها دچار استئوپروز و نسوج نرم و عظلات آتروفيک بوده سن استخوانی در حدود 5- 6 ساله ميباشد.

آزمايش اسيدهای آمينه ادرار با روش کروماتو گرافی و اندازه فعاليت آنزيمی نشان داد که دفع اسيدهای آمينه از نظر کيفی طبيعی و از نظر کمی دفع تيروزين Tyrosine و Threonine و پرولين proline کمی بيش از حد طبيعی است، بتا آمينوايزوبوتيريک اسيد بيش از حد طبيعی و فعاليت آنزيمی سرولوپلاسمين خون و اندازه آن در حد طبيعی ميباشد.

بحث:

علامتی که در دو بيمار جلب توجه ميکرد کاتاراکت دو طرفه بود که کمتر در کودکان مشاهده ميشود. در جدول شماره 1 بيماريها و سندرم هائی که در کودکان و شير خواران ممکن است با کاتاراکت همراه باشد بطور خلاصه شرح داده شده است. (اقتباس از مقاله Konn ).

با توجه به بيماريهای ذکر شده در جدول بنظر ميرسد بيماران معرفی شده دچار Marinesco- Sjogren Syndrome باشند.

در 12 مورد از 20 مورد گزارش شده از اين سندرم والدين با يکديگر نسبت فاميلی نزديک داشته اند والدين بيمار ما نيز نسبت دختر عمه و پسر دائی داشته اند.

بدين ترتيب بنظر ميرسد بيماری ارثی است و از طريق Autosomal recessive منتقل ميشود.

 

علائم:

1- Cerebellar dysfunction : در تمام بيماران آتاکسی جمجمه ای گزارش شده از علائم زودرس بيماری است بدين جهت بيماران دير ايستاده و خيلی دير راه افتاده و زمانی که می توانند بايستند بکمک ديگران ميباشد.

در اغلب بيماران نيستاگموس ديده می شود. تکلم دير شروع شده و هنگاميکه شروع می شود با اختلال تکلم dysarthria همراه ميباشد.

2- کاتاراکت: همه بيماران کاتاراکت دوطرفه دارند که بنظر ميرسد مادرزادی باشد کاتاراکت در بيماران از نظر نوع متنوع و مختلف است. بسياری از بيماران بينائی را بصورت کامل از دست ميدهند.

3- Mental redardation : همه بيماران بطور شديد عقب ماندگی ذهنی دارند در يک مورد خيلی خفيف بيمار توانسته است بخواند. هيچکدام بالاتر از 70 نداشته اند.

4- Physical retardation : بيماران معمولا از نظر رشد جسمانی عقب ماندگی دارند و کوتاه قد می باشند.

تکامل جنسی در مذکر ها بتاخير نمی افتد . در شروع قاعدگی و علائم جنسی ثانوی بعضی دخترها تاخير ديده شده است.

5- Skeletal anomalies : در اين سندرم بسياری از اختلالات و تغيير شکل های استخوانی مشاهده ميشود که شايع ترين آنها عبارتند talipes equinovaus  ، Kyphosis کف پای صاف ، نامنظمی دندان ها و ميکرو Microcephaly

6- اختلالات عصبی عضلانی : در يک سوم بيماران ضعف شديد گزارش شده است.

هيپوتونی از علائم شايع است.

رفلکس ها ممکن است تشديد يا ضعيف شود و حتی ممکن است از بين برود استرابيسم در بعضی بيماران گزارش شده است.

7- اختلال رشد مو: کمی رشد مو و طاسی در اغلب بيماران گزارش شده موها اکثرا کوتاه ، کم پشت و شبيه موی Lanugo ميباشد.

اختلالات مختلف ديگر: Acrocyanosis ، تشنج ، هيپر تانسيون و هيپوکلسمی ممکن است مشاهده شود. اما بيماری قلبی يا کليوی گزارش نشده است.

 

پاتولوژی و اتيولوژی :

پاتولوژی بيماری مشخص نشده است در يک بيمار که بيوپسی مغز انجام شده اتروفی مزمن و دژنراسيون نشان داده شده و کاهش تعداد فيبرهای عصبی قابل توجه بوده است. از نظر اتيولوژی Marinesco کوشش نمود که بيماری را به اختلال اعصاب پاراتيروئيد نسبت دهد بعلت اينکه دو نفر از بيماران اوکلسيم پائين داشتند ولی تاکنون اين رابطه ثابت نشده است. اختلالات کروموزومی نيز نشان داده نشده است.

با توجه به بررسيهای اخير بنظر ميرسد علت اين سندرم يک اختلال متابوليک باشد که ارثی بوده و از طريق ژن اتوزوم مغلوب انتقال می يابد.

 

پيش آگهی :

دورنمای کودکان مبتلا به سندرم (Marinesco- Sjogren )اگر فقط از لحاظ زندگی در نظر گرفته شود خوب است بعضی بيماران تا سنين متوسط و بعد از آن زنده مانده اند. کاتاراکت معمولا تدريجا افزايش ميابد تا بالاخره به کوری منجر شود آتاکسی مغزی ممکن است آنقدر پيشرفت کند که بيمار را کاملا بستری نمايد.

جدول 1 علل کاتاراکت در کودکان

شيوع

يکطرفه يا دو طرفه

Lens Location
محل عدسی

سن شروع

اکتسابی يا ارثی

فاکتورهای ايجاد کننده

1- کمتر از 5 درصد

2- کمتر از 5 درصد

3- کمتر از 5 درصد

يک طرفه يا
 دو طرفه

Nuclear of lamellar

موقع تولد تا يکسالگی

اکتسابی يا    داخل رحمی

عفونت های مادرزادی
1- Toxoplasma
2- Cytemegalic inclusion didease.
3- Herpes simplex

يکی از 6 مورد يکه     گزارش شده

دو طرفه

Nuclear

موقع تولد

اکتسابی

آبله مرغان

13 درصد

يک طرفه يا دو طرفه

Nuclear

موقع تولد تا 6 ماهگی

اکتسابی در سه ماه اول حاملگی

سرخچه مادرزادی

2-3 درصد

دو طرفه

Vaculles anterior to posterir lens capsule

يک هفته تا دو     ماه

اکتسابی

Low birth weight
مختلف

يک طرفه يا دو طرفه

مختلف

مختلف

اکتسابی

ضربه

50 درصد

يک طرفه يا دو طرفه

Total

مختلف

اکتسابی

Head banging. Chronic

20درصددرکودکانيکه بيش از يکسال درمان ميشوند.

يک طرفه يا دو طرفه

Posterior subcapsular

پيش از يکسال درمان

اکتسابی

درمان با کورتيکوستورئيد

Sporadic

يک طرفه يا دو طرفه

Lamellar

مختلف

اکتسابی

  داروها:

Chloprpromazine,Ergot          TriparanolDinitrophenol Naphthalene

80 درصد

 دو طرفه

Nuclear , total, or posterior pole

موقع تولد تا شش ماهگی

وابسته به جنس مغلوب

 سندرم                             Lowe

35 درصد

 دو طرفه

Lamellar, discrete opacities

کودکی

ناشناخته

پسود و هيپوپاراتيروئيدی

نادر کمتر از يک درصد

يکطرفه يا دو طرفه

مختلف

مختلف

Autosomal dominant

Hereditary spherocytosis

نادر کمتر از يک درصد

 دو طرفه

Total

20 ماهه

وابسته به جنس Single sporadic case

G-6-P-D deficiency

15 درصد

يک طرفه يا دو طرفه

Lamelar

مختلف

Autosomal dominant

Alport syndrome

66 درصد

يک طرفه يا دو طرفه

Lamelar

مختلف در دوره کودکی

فاميلی

Cerebrotendinous xanthomatosis

کمتر از 5 درصد

 دو طرفه

Zonular

موقع تولد

Inherited, sporadic

Oxycephly

30 درصد

يک طرفه يا دو طرفه

Total

موقع تولد تا 6 ماهگی

Autosomal recessive

Conradi disease

100 درصد

 دو طرفه

شرح داده نشده

موقع تولد

Sporadic (One case)

Metaphyseal and epiphseal dysplasia

کمتر از 5 درصد

يک طرفه يا دو طرفه

Lamellar

موقع تولد

Inherited sporadic

Polydactyly

Without slitlamp, 10%- 15% with slit lamp, 50%-100%

يکطرفه يا دو طرفه

Arcuate polar Lamellar

موقع تولد تا بلوغ

ارثی

   سندرم Down                      

10-20 درصد

 دو طرفه

مختلف

موقع تولد

  

 Trisomy       13

5 - 10 درصد

يک طرفه يا دو طرفه

مختلف

موقع تولد

    Trisomy       13

20 - 40 درصد

يک طرفه يا دو طرفه

Total

موقع تولد تا بلوغ

    سندرم      Turner                  

2 - 47 درصد

دوطرفه

Anterior and Posterior Subcapsular

کودکی و adolescene

Familial tendency Sporadic

ديابت

 

40 درصد

دو طرفه

Lamellar

موقع تولد

Autosomal recessive

Galactosemia (  galactose
1 - Phosphate uridy 1 transferase deficiency )

100 درصد

دوطرفه

Lamellar

موقع تولد

Autosomal recessive homozygous

Galactokinase deficiency

50 - 100 درصد

يک طرفه يا دو طرفه

Lamellar

بالغين

هتروزيگوت Heterozygous

کاهش گالاکتوکيناز

50 درصد در حالات بدون درمان طولانی شده

دو طرفه

Lamellar , discrete opacities

کودکی تا بلوغ

اکتسابی يا وابسته به جنس

هيپو پاراتيروئيدی

100 درصد

دوطرفه

Total , milky - white fluid

موقع تولد

Sporadic

Francois syndrome Hallermann - steriff syndrome

نادر

دوطرفه

Lamellar

مختلف

Autosomal recessive

Laurence - Moon - Biedl syndrome

100 درصد

دوطرفه

مختلف

موقع تولد تا يک سالگی

Autosomal recessive

Marinesco - Sjogren syndrome

90 - 100 درصد بالای سن 20

دوطرفه

Total or stellate advancing for each pole

موقع تولد تا بلوغ

Autosomal dominant

Myotonic dystrophy

نادر

دوطرفه

Central and Subcapsular

11 سال

ژنتيک

Prader - Willi syndrome

کمتر از 5 درصد

دوطرفه

Lamellar , discrete opacities

کودکی

وابسته به جنس غالب

پسود و پسود و هيپو پاراتيروئيديسم

کمتر از 5 درصد

يک طرفه يا دو طرفه

Total

موقع تولد تا بلوغ

Sporadic , male and female

Pseudo - Turner syndrome

نادر

دوطرفه

Not noted

موقع تولد

Autosomal  recessive

Smith - Lemli - Opitz syndrome

Single case

دوطرفه

Anterior and Posterior Subcapsular

3 سال

 اکتسابی

آبله مرغان اکتسابی

50 درصد

دو طرفه

Lamellar or Total

2 تا 4 سال

Autosomal  recessive  ( 76% female )

Rothmond - thomson syndrome

25 درصد

يکطرفه يا دو طرفه

مختلف

6 ماهگی و بيشتر

Autosomal recessive

Cockayne disease

20-30 درصد

يکطرفه يا دو طرفه

مختلف

موقع تولد تا يکسالگی

Autosomal dominent (70% female)

Incontinentia Pigmenti

10 درصد By adult-hood

دو طرفه

Total or lamellar

موقع تولد تا بلوغ

Autosomal dominant

Marshall syndrome

100 درصد

يکطرفه يا دو طرفه

مختلف

موقع تولد تا يکسالگی

Autsomal dominant

Schafer syndrome

کمتر از 5 درصد

يکطرفه يا دو طرفه

مختلف

موقع تولد تا يکسالگی

Autosomal recessive

Congenital ichthyosis

100 درصد

يکطرفه يا دو طرفه

مختلف

موقع تولد تا بلوغ

Autosomal recessive

Sinemens syndrome

100 درصد

دو طرفه

Total

دومين تا چهارم دهه

Autosomal recessive

Werner syndrome

يکطرفه يا دو طرفه

همراه نشانه های

محل عدسی

سن شروع

اکتسابی يا ارثی

فاکتورهای ايجاد کننده

دو طرفه

Absence of left leg, scoliosis, normal intelligenc, Amish ancestry with consanguinity

Total

موقع تولد

Autosomal recessive

نبودن ساق با کاتاراکت

دو طرفه

 

Brachydactyly, hypacusis, exophthalmos, pseudoptosis, exophoria,
microcornea

Anterior polar

 

موقع تولد

 

ژنتيک

 

Cranial Facial dysplasia

دو طرفه

Retinoblastoma

Total

موقع تولد

Autosomal dominant

Hereditary retinoblstoma

يک طرفه

ميکروفتالی تاکی کاردی درد سينه سينکوپ، تشنج

Total

موقع تولد

Autosmal dominant

Hyperglycinurial&renal stones

يک طرفه

 		 Mental retardation, aminoaciduria, alopecia of scalp, lateral eyebrows&

eyelashes, Keratotic pligs of hair follicles, corneal lesions, congenital glaucoma, photophobia, lacrimation, arachnodactyly

Lenticular

 

موقع تولد

 

وابسته به جنس

 

Keratosis follicularis spinulosa decalvans, with cataract

 

دو طرفه

Retardation

Nuclear

موقع تولد

Sporadic, single case

Liver glycogenosis, with cataracts

دو طرفه

Mental retardation

Total

سه هفته

Autosomal ?recessive

Microcephaly, kyphosis, & limited joint movement

دو طرفه

 

Telecanthus, hypertelorism, prominent brow, broad nasal bridge, iris stroma کری عصبی،استرابيسم،هيپوپلازی

Posterior subcapsular

 

موقع تولد تا يکسالگی

 

Autosomal ?recessive

 

Ocular& facialanomalies with telangiectasia

يکطرفه يا دو طرفه

 

Normal virilization, retinal degeneration, چاقی ، نارسائی بيضه ، کاهش شنوائی، کوتاهی قد، هيپراورسمی کاهش تستوسترون پلاسما، کاهش 17 کتوستروئيد، افزايش تری گليسريد و پره بتاليپوتروتئين سرم

Lamelalar and posterior subcapular

 

ادولسانس

 

2- Sibilinges, single case

 

Primary testicular Insufficiency with normal virilization

 

خلاصه

دو مورد سندرم Marinesco-Sjogren در مرکز طبی کودکان برای اولين بار در ايران گزارش ميشود که نکات مثبت بيماران بطور خلاصه عبارت بودند :

کاتاراکت دو طرفه ، Physical and mental retardation کمی رشد موها و کوتاه وکم پشت بودن موها، اختلال تکلم ، هيپوتونی عضلات دست ها و پاها، تغييرات استخوانی بصورت Kyphosis در ناحيه آخرين مهره های پشتی و اولين مهره کمری و Lordosis تغيير شکل شديد قفسه صدری ،نامنظمی دندانها ، تغيير در انگشتان دست ها و پاها، آتاکسی عدم توانائی در ايستادن و راه رفتن ، ميکروسفالی Oligophernia,Microcephaly اين سندرم بسيار نادر و ارثی است که از طريق ژن مغلوب منتقل ميشود اتيولوژی بيماری معلوم نيست و درمان خاصی نيز ندارد.

 REFERENCES

1- Illingworth. R.S.: Cataracts. Common Symptom Disease in Childhood. P. 176, 1975.
2- Kohn B.A.:The differential diagnosis of catracts in infancy and childhood. Amer. J. Dis. Child. 130:184,1976.
3- Magalini, S.: Marinesco-Sjogren. Dictionary of Medical syndromes. P. 339, 1971.
4- Norwood, F. W.: The Marinesco -Sjogren syndrome. J. Pediat. 65: 431,

نشريه مرکز طبی کودکان - دوره ششم- مهر ماه