|
چكيده
اختلالات ژنيتيكي يك علت شليع براي بيماري ‚ ناتواني يا مرگ در دوره شيرخوارگي و كودكي ميباشد . شيوع آن 7000/1 تا 20000/1 تولد زنده است و با افزايش سن مادر ميزان بروز آن افزايش مي يلبد . پيش آگهي بدي دارد و حدود 50 درصد در ماه اول و اغلب در سال اول فوت مينمايند . فقط 18 درصد در سال اول زنده ميمانند كه همراه نقص عقلاني شديد با تشنج و عدم رششد ميباشد . تشخيص قبل از تولد آن با كمك آمينو سنتز ميباشد و پسر و دختر به يك نسبت مبتلا ميشوند .
جهت بررسي سندروم پاتو 6 مورد مبتلايان مورد بررسي قرار گرفتند نتيجه نيمي از مبتلايان پسر و نيمي ديگر دختر بودند سن مبتلايان بين يك روز تا 6 ماه وزن متوسط
320/2 كيلوگرم ‚ متوسط سن مادر 8/25 بود و همگي كاريوتايپ 13+ ××47 را داشتند و از نظر علائم غالبا با ناهنجاري هاي صورت ‚ چشم و لب شكري و شكاف كام ‚ بيني كوتاه و پهن ‚ پلي داكتيلي ‚ وزن كم ‚ نقص ديواره بطني دهليزي و ناهنجاري كليه و امفالوسل و ميكروسفالي و ميكروفتالمي ‚ هيپر تلوريسم همراه بوده است . 4 مورد قبل از سن 9 ماهگي فوت و دو مورد مشخص نشده است ،
| 
