غربالگري نوزادان

تعريف

غربالگري نوزادان از نظر بيماريهاي مختلف ( قبل از بروز علائم باليني ) درروزهاي اول تولد يك برنامه تامين سلامت جامعه است كه باعث كاهش مرگ ومير نوزادان ، شيرخواران و........ ميگردد. از نظر علمي تاكنون روش هاي مربوط به غربالگري بيش از يكصد بيماري ارائه شده كه دولت هادركشورهاي مختلف براساس شيوع بيماريها يك ياچندغربالگري نوزادان را بصورت كشوري ، استاني وشهري ارائه مي نمايند.

 

اصول انتخاب يك بيماري براي غربالگري

·         شيوع قابل توجه بيماري براساس مطالعات جهاني ،‌كشوري و منطقه اي

·         بيماري قابل پيشگيري و درمان پذير

·         بروز عوارض جدي و غيرقابل  جبران درصورت عدم تشخيص ودرمان بموقع

·         استفاده از روش آزمايشگاهي قابل اعتماد، دقيق و ساده

·         هزينه - اثر بخشي تشخيص ودرمان بموقع بيماري در مقابل بار مالي  ناشي از عوارض ، درمان تاخيري بيماران واثرات سوء انساني

انواع

·         عمومي : تحت نظارت دولت وبراي كليه نوزادان تازه متولد شده در كشور

·         ويژه : براي نوزادان با تاريخچه مثبت خانوادگي يا وجود علائم خاص يك بيماري

 

اعضاء كميته غربالگري كشوري

·         فوق تخصص نوزادان

·         فوق تخصص غدد اطفال ومتابوليسم

·         فوق تخصص خون اطفال

·         فوق تخصص اعصاب اطفال

·         فوق  تخصص گوارش

·         متخصص ژنتيك

·         متخصص پاتولوژي و علوم آزمايشگاهي

·         متخصص روانپزشكي

·         كارشناسان تغذيه ، توانبخشي ،‌كاردرماني و.....

·         كارشناس پرستاري و......

 مراحل غربالگری

·         نمونه گيري از نوزاد

·         پي گيري : دسترسي به نوزاد با نتيجه مثبت غربالگري

·         تشخيص : ارزيابي نوزاد با آزمايش مثبت غربالگري

·         درمان : برنامه ريزي سريع شروع وتداوم درمان

·         ارزيابي : اعتبار سنجي روشهاي آزمايشگاهي ، بررسي روند اجرائي و فوايد حاصله جهت بيمار ، خانواده و جامعه

توصيه كشوري

با توجه به مطالعات انجام شده درسطح جهاني، منطقه اي و كشوري،  حداقل غربالگري                هيپوتيروئيدي مادرزادي به صورت برنامه  عمومي كشوري برای کلیه  نوزادان پيشنهاد مي گردد.

        هيپوتيروئيدي

·         قديمي ترين وشايع ترين اختلال شناخته شده ازطريق غربالگري نوزادان ميباشد.

·         شيوع در كشورهاي مختلف ₄₀₀₀/¹ ودر كشور ما _1500-900/¹   تولد زنده

·         مهمترين عوارض:تاخير رشد وتكامل ،‌عقب ماندگي ذهني و معلوليت مادام العمر ناشي از كمبود هورمون تيروئيد

·         عدم وجود علائم باليني در بسياري از نوزادان تازه متولد با هيپوتيروئيدي

·         حداكثر فرصت تشخيص ودرمان(براي پيشگيري از عوارض) :3 هفته اول زندگي

·         نمونه گيري قبل ازتزريق خون،تغذيه وريدي(TPN )وبرخي ازآنتي بيوتيكها انجام شده و نمونه هاي بعدي 3 روز و 3 ماه بعد از آن

·         درنوزادان نارس(وزن تولدكمتراز1500 گرم)تكرارنمونه گيري دريك ماهگي( وزن 2 كيلو يا زمان ترخيص) در صورت لزوم

·         انجام آزمايش TSH يا T4 (بندرت هردو) در روزهاي 5-3 تولد

·         پزشك مسئول تفسير نتيجه غير طبيعي،ارزيابي نوزادوضرورت ارسال مجدد نمونه است.

·         اولويت(برتري) علائم باليني(حتي مشكوك)بر طبيعي بودن نتيجه غربالگري نوزاد، به عبارت ديگر طبيعي بودن غربالگري بمعناي رد بيماري نيست.

·         عدم كفايت آزمايش غربالگري وضرورت انجام آزمايشات تكميلي براي تشخيص قطعي و درمان بيماري

*  به دليل عوامل بيولوژيك ممكن است  جهت برخي از شيرخواران مبتلا نتيجه غربالگري طبيعي اعلام شود. بدين جهت توصيه مي شودكه پزشك مسئول ضمن توجه به نتيجه غربالگري درصورت وجود هر گونه علائم مشكوكي شيرخوار را تحت ارزيابي مجدد قرار دهد

 * هدف برنامه غربالگري نوزادان يافتن شيرخواران درمعرض خطر بوده كه نيازبه بررسي آزايشگاهي قطعي دارند. درخصوص اين آزمايشها امكان نتيجه مثبت كاذب و منفي كاذب مي باشد. بدين جهت آزمايشهاي غربالگري از جهت ارائه اطلاعات براي تشخيص قطعي و درمان دراز مدت كافي نمي باشد.

 

  آموزش

·         عمومي:بيان مفهوم كلي وفوايدغربالگري ،موارد مثبت بيماري، درمان و پي گيري از طريق صداوسيما،‌مطبوعات وجزوات آموزشي ساده وقابل درك براي عموم افراد جامعه

·         تخصصي:كليه كاركنان بخش هاي مختلف شبكه غربالگري كشوري درقالب آموزش مداوم

منابع

 

1-      Avroya.Fanaroff.Neonatal Perinatal Medicine, 7^th ed,2002

2-      Nelson,Textbook of Pediatrics,17^th ed 2004

3-      American Academy of Pediatrics.Newborn Screening for Congenital  Hypothyroidism: Recommended Guidelines (1993)

4-      International Society for Newborn Screening. ISNS general guidelines for Newborn screening; draft (2003)

5-      Karamizadeh Z,Amirhakimi GH. Incidence of congenital hypothyroidism in Farse,Iran .Iranian Journal of Medical Sciences(1992)

6-      Ordokhani A et al eds.An interim report of the pilot study of congenital hypothyroidism in Tehran and Damavand using cord blood spot samples. European Journal of Pediatrics(2003)

7-      WHO.Guidelines on the prevention and control of congenital hypothyroidism (1991)

8-      Yordman Net al eds.Screening for congenital hypothyroidism in Turkey. European Journal of Pediatrics(1995)