راهنماي
پيشگيري از بيمارهاي
فنيل کتون اوري(پي.کي.يو.)،
کم کاري مادرزادي تيروئيد و فاويسم
(ويژه خانم باردار)
فهرست
بيماري فنيل کتون اوري
(پي.کي.يو.)............................................................................................
بيماري کم کاري مادرزادي
تيروئيد...................................................................................................
بيماري
فاويسم.........................................................................................
چگونه اين بيماري ها را در نوزاد شناسايي
کنيم؟......................................................................................................
توصيه
ها................................................................................................
بيماري فنيل کتون اوري (پي.کي.يو.)
PKU
فنيل کتون اوري (پي.کي.يو.)
يک بيماري ارثي و مادزادي است،بيشتر دستگاه عصبي را درگير مي
کند.وضعيت بدني نوزاد مبتلا به پي.کي.يو.هنگام تولد عادي يا بدون
علامت (کودک با ظاهري سالم)است.به تدريج در کودک مبتلا به
پي.کي.يو.علائم اختلال هاي عصبي و عقب ماندگي ذهني مشاهده مي شود.
به طور کلي ،ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت کامل او نيست.هرچه
ابتلا به پي .کي.يو. ديرتر تشخيص داده شود،عقب ماندگي ذهني شديدتر
خواهدشد.با تشخيص به موقع ابتلا به پي.کي.يو. و شروع مصرف شير و
غذاي مخصوص زير نظر متخصص و کارشناس تغذيه،مي توان از افزايش عوارض
بيماري پيشگيري کرد.
بهره هوشي کودک مبتلا به پي.کي.يو. پس از درمان طبيعي خواهد بود.
بيماري کم کاري مادزادي تيروئيد
کم کاري مادرزادي تيروئيد (هيپوتيروئيديسم):
يک بيماري ارثي و مادرزادي است،مهم ترين علت عقب ماندگي ذهني در
نوزادان است.وضعيت بدني نوزاد مبتلا به کم کاري مادرزادي
تيروئيدممکن است هنگام تولد عادي يا بدون علامت (کودک با ظاهري
سالم )باشد.برخي يا تمام علائم زير ممکن است در نوزاد مبتلا کند:
کاهش دماي بدن،عدم تمايل به خوردن شير و بزرگي زبان؛کبودي دست
وپا،خشکي پوست و زردي بيش از سه روز.
به طور کلي،با وجود ظاهر سالم يا نبود علائم بيماري،همچنان احتمال
بيماري کم کاري مادرزادي تيروئيد وجود دارد.هرچه
ابتلا به کم کاري مادرزادي تيروئيد ديرتر تشخيص داده شود،ممکن است
علاوه بر عقب ماندگي ذهني و علائم ذکر شده،عوارضي نظير کوتاهي
قد،لالي و کاهش شنوايي نيز افزوده شود.با تشخيص و درمان تخصصي به
موقع ابتلا به کم کاري مادرزادي تيروئيد،مي توان از افزايش عوارض
بيماري پيشگيري کرد.علت اصلي بروز
اين بيماري نا شناخته است،اما کمبود يد و ازدواج هاي فاميلي از
عوامل موثر هستند.
بيماري فاويسم
فاويسم (کمبود آنزيمG6PD):
يک بيماري ارثي و مادرزادي است،عامل ابتلا کمبود آنزيمي به نام
استG6PD.ظاهر
فرد يا نوزاد مبتلا به فاويسم سالم است.در صورت تماس فرد مبتلا به
فاويسم با عوامل خطر مانند برخي داروها و موادغذايي از جمله باقلا
يا ابتلا به برخي عفونت ها،عوارض ناشي از پارگي سلول هاي قرمز خون
يعني:زردي و کم خوني مشاهده مي شود.به
طور کلي،ظاهر سالم نشانه سلامت کامل نيست.هرچه ابتلا به
فاويسم ديرتر تشخيص داده شود،ممکن است بيمار به طور مکرر به بستري
شدن در بيمارستان و تزريق خون نياز داشته باشد.با تشخيص به موقع
ابتلا به فاويسم به ويژه در دوران نوزادي و آموزش والدين براي
پرهيز از عوامل خطر مي توان بروز عوارض را کاهش داد.در
صورت تماس با عوامل خطر،علائم
بيماري در هر سني ظاهر مي شود.
چگونه اين بيماري ها را در نوزاد شناسايي کنيم؟
با آزمايش ساده غربالگري خون در نوزاد 3تا5 روزه مي توان بيمارهاي
پي.کي.يو.،کم کاري مادرزادي تيروئيد و فاويسم را شناسايي کرد.3قطره
خون از پاشنه پاي نوزاد 3 تا5 روزه در مراکز مربوط گرفته مي
شود.آزمايش هاي مربوط به اين بيماري ها روي خون نوزاد انجام مي
شود.در صورت مثبت شدن هريک از اين آزمايش ها،مشکوک بودن نوزاد از
نظر ابتلاي به اين 3 بيماري مطرح مي شود.به والدين (سرپرست)نوزاد
اطلاع داده مي شود تا براي تشخيص قطعي (تاييد)اقدام نمايند.چنانچه
ابتلاي نوزاد به هريک از اين بيماري ها تاييد شود،براي درمان به
بيمارستان منتخب ارجاع مي شود و زير نظر متخصص راهنمايي ها و خدمات
لازم ارائه و يا درمان شروع مي شود.مي
توان با تشخيص و درمان به موقع
از عوارض بيماري ها پيشگيري کرد.
توصيه ها
نوزاد 3 تا 5 روزه خود را براي انجام نمونه گيري،به نزديک ترين
مرکز بهداشتي درماني،پايگاه بهداشتي يا خانه بهداشت ببريد.بعد از
دادن نمونه،حتما رسيد انجام نمونه گيري را دريافت کنيد؛زيرا ارائه
اين رسيد براي گرفتن گواهي تولد نوزاد الزامي است.جواب کتبي آزمايش
مثبت و حتي منفي تا 30 روز پس از نمونه گيري بايد آماده
شود؛بنابراين،به ياد داشته باشيد:جواب
کتبي آزمايش نوزاد خود را از مرکز نمونه گيري دريافت کنيد.اگر
نوزاد شما از نظر ابتلا به يکي از بيماري هاي پي.کي.يو.،کم کاري
مادرزادي تيروئيد و فاويسم مشکوک است،با دقت به راهنمايي هاي
کارشناسان بهداشت گوش کنيد و به توصيه هاي آنان عمل نماييد.ياد
آوري مي شود:بيماري هاي پي.کي يو.،کم کاري مادرزادي تيروئيد
و فاويسم در نخستين روزهاي تولد به آساني تشخيص داده مي شوند.با
تشخيص و درمان به موقع اين بيماري ها،از عقب ماندگي ذهني و آسيب
جدي کودک،بستري شدن در بيمارستان ،صرف هزينه زياد و ساير مشکلات
احتمالي پيشگيري نماييد.
