برگرفته از هفتمین همایش گوارش کودکان
بيماري هيرشپرونگ
پروفسور محمد حسین سلطان زاده
استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
طی دوره بالینی عفونی از میوکلینیک آمریکا
يکي از مشکلات گوارشي نادر ، ممکن است در نوزادان پيش بيايد بيماري
هيرشپرونگ مي باشد. علت اين بيماري فقدان سلول هاي گانگليون ( در
لايه زير مخاطي و بين عضلاني ) در قسمت هاي ديستال روده بزرگ مي
باشد و به همين علت دچار علايم انسداد گوارشي مي شوند. اين بيماري
شايع ترين علت انسداد گوارشي در نوزادان به شمار مي رود. اگر چه در
اين بيماران انسداد مکانيکي وجود ندارد ولي به علت نبود سلول هاي
عصبي و فقدان حرکت در روده گرفتار ، انسداد فونکسيونل پيش مي آيد.
فقدان سلول هاي عصبي به صورت مداوم و از ديستال به پروگزيمال گسترش
دارد. بنابراين در 75% موارد قسمت آگانگليون محدود به رکتوسيگموييد
بوده ولي در 10% موارد تمام کولون و در موارد بسيار نادر تمام روده
درگير مي شود. شيوع اين بيماري يک در 5000 تولد زنده گزارش شده و
نسبت مذکر به مونث در موارد کوتاه آن 4:1 و در موارد بلند به يک
نسبت است.
به نظر مي رسد ژنتيک در ايجاد اين بيماري دخالت دارد. حذف قسمتي از
بازوي بلند کروموزوم 10 اولين اختلال گزارش شده در اين بيماران بود
اما اختلالات ژنتيک ديگري نيز در ايشان گزارش شده است. موارد نادري
از بيماري به خصوص اگر همراه فقدان کامل سلول گانگليون باشد، ممکن
است در سونوگرافي حين حاملگي با علايم انسداد روده خود را نشان
دهد. اکنون بيشتر موارد هيرشپرونگ دردوره نوزادي شناخته مي شوند.
در مواردي که نوزاد در 24 تا 48 ساعت اول تولد دفع مکونيوم ندارد ،
حتماً بايد به فکر بيماري هيرشپرونگ بود. علايم ديگري که بايد مارا
در نوزاد به فکر اين بيماري بياندازد استفراغ صفراوي يا فکالوييد ،
اتساع شکمي ، عدم تحمل خوراکي و عدم وزن گيري مناسب هستند. همچنين
اين بيماري در کودکي که دچار يبوست از ابتداي تولد مي باشد ، نيز
مطرح است. البته در شير مادرخواران ممکن است علايم از هنگام شروع
تغذيه تکميلي ( ديرتر ) شروع شود. در افتراق بيماري هيرشپرونگ از
يبوست فونکسيونل وجود بي اختياري مدفوع کمک کننده است. در
هيرشپرونگ بي اختياري نادر است ولي يبوست فنکسيونل به طور شايع تري
پيش مي آيد. حدود 10% موارد هيرشپرونگ با انتروکوليت يا اسهال
تظاهر مي يابد. اين اسهال به علت استاز و تکثير بيش از حد باکتري (
کلستريديوم ديفيسيل ، استاف طلايي ، بي هوازي ها ،و کلي فرم ها )
پيش مي آيد. اين انتر کوليت ممکن است منجر به پرفوراسيون ، سپتي
سمي و مرگ در اين بيماران شود. گاهي هيپوپروتئيمي ، سوء تغذيه و
protein losing enteropathy
ديده مي شود.
تقريباً در 10% بيماران سابقه خانوادگي بيماري مثبت است . اين
سابقه خانوادگي در بيماراني که قسمت آگانگليونيک طولاني تري دارند
، بيشتر اتفاق مي افتد. گاهي بيماري قلبي همراه ( 5 – 2 % ) ،
اختلالات اوروژنيتال ، شکاف کام ، ميکرو گناتيا ، هيدروسفالي ،
ميکروسفالي ، آنومالي هاي صورت ، عقب ماندگي ذهني يا اوتيسم ديده
مي شود . بنابراين بايد ازاين نظر ايشان را بررسي لازم نمود.
همراهي با تريزومي 21( 15-5% ) و سندروم
Smith-Lemli-Optiz
يا
Wardenburg
يا
Von-Recklinghausen
يا
cartilage- hair hypoplasia
و هيپوونتيلاسيون مادرزادي گزارش شده است.
معاينه اين بيماران ممکن است طبيعي باشد ولي گاهي اتساع شکمي يا
اسپاسم آنوس جلب نظر مي نمايد . علي رغم لمس توده مدفوعي در شکم
ايشان ، ممکن است رکتوم در معاينه خالي باشد . گاهي با معاينه
رکتوم ، مدفوع ايشان به صورت انفجاري بيرون مي ريزد کهبه صورت
ساچمه هاي کوچک يا باريک و روباني دفع مي شود. بر عکس بيماران دچار
يبوست عملکردي مدفوع قطوري دفع مي کنند . آزمايشات اين بيماران
معمولاً در حد طبيعي هستند. البته در صورت انتروکوليت ممکن است
اختلالات ناشي از دهيدراتاسيون در آزمايشات ايشان جلب توجه نمايد.
در صورت اتساع شکم معمولاً اتساع لوپ هاي روده در عکس ساده شکم
ديده مي شود. اگر چه در تشخيص بيماري انجام مطالعات تصويري با ماده
حاجب ( باريم انما بدون آمادگي ) مي تواند تشخيص هيرشپرونگ را مطرح
سازد ( با ديدن ناحيه ترانزشين ) ولي ممکن است نماي تيپيک آن در
نوزادان ديده نشود . ضمن آن که در صورت گرفتاري تمامي کولون اين
ناحيه ديده نمي شود. البته باريم انما در تشخيص طول روده گرفتار
کمک کننده است. علاوه بر ديدن ترانزيشن زون در بيماران هيرشپرونگ ،
ممکن است تأخير در دفع مدفوع همراه انقباضات نا منظم در قسمت بدون
گانگليون و نامنظمي مخاطي داشته باشيم. انجام مانومتري نيز در
بسياري از موارد مفيد است، گرچه انجام آن در نوزادان يا شيرخواران
کوچک مشکل است. انجام مانومتري بر اساس باد کردن يک بالون در رکتوم
براي افزايش فشار داخل آن است. در موارد طبيعي با افزايش فشار داخل
رکتوم ، اسفنکتر آنال شل شده و فشار آن کاهش مي يابد، اما در
بيماري هيرشپرونگ نه تنها فشار اسفنکتر آنال کاهش نمي يابد بلکه
ممکن است حتي به صورت متناقضي افزايش يابد . مانومتري در تشخيص
بيماري هيرشپرونگ دقت 90% دارد. مانومتري طبيعي مي تواند بيماري
هيرشپرونگ را رد نمايد. تشخيص قطعي بيماري با نمونه برداري تمام
ضخامت روده يا ساکشن بيوپسي است. اين نمونه برداري بايد حداقل از
بالاي 2 سانتيمتري از خط دندانه اي برداشته شود که قسمت
هيپوگانگليونر نزديک آنوس را پشت سر بگذاريم. حجم نمونه بايد کافي
باشد تا بتوان زير مخاط را جهت وجود سلول هاي گانگليونر ارزيابي
مود. استفاده از رنگ آميزي استيل کولين استراز هم در صورت فقدان
گانگليون سل مثبت خواهد شد. اهميت دارد که تشخيص اين بيماران قبل
از بروز انتروکوليت که منجر به عوارض و مرگ ومير مي شود، داده شود.
درمان اين بيماران در چند قسمت خلاصه مي شود،:
1.
درمان عوارض ناشي از بيماري از قبيل علايم انسدادي، اختلال
الکترونيکي يا عفونت. به اين منظور بايد با تجويز سرم مناسب سعي در
اصلاح مايع و الکتروليت ايشان نمود. در صورت اتساع شکم با قرار
دادن لوله نازوگاستريک و يا در صورت لزوم لوله رکتوم و شستشو با
نرمال سالين ، سعي در دکمپرسيون نمود. اگر شک به عفونت هست بايد از
آنتي بيوتيک هاي وسيع الطيف استفاده نمود.
2.
ممکن است تا زمان تشخيص قطعي به طور موقت شرايطي را فراهم کنيم تا
علايم بيمار بهبود يابد ( کولستومي ).
3.
همين که تشيخص قطعي شد بايد قسمت فاقد گانگليون روده برداشته شود و
به قسمت طبيعي روده پيوند داده شود ( با کولستومي اوليه يا بدون آن
).
4.
پس از عمل نيز بايد براي برقراري فونکسيون طبيعي روده تلاش نمود.
عوارض شايع پس از عمل بي اختياري مدفوع ، تنگي آنال ، انتروکوليت ،
پرولاپس رکتوم و آبسه پري آنال هستند. گاهي پس از عمل نيز براي
کاهش احتمال انتروکوليت از آنتي بيوتيک پيشگيرانه استفاده مي
نماييم . در مواردي از مشکلات اسفنکتر داخلي پس از عمل جراحي ، از
سم بوتوکس استفاده مي شود.
