مروری بر تست DNA ازاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) یا تست غیر تهاجمی پیش از تولد برای تشخیص اختلالات انویلوئیدی کروموزوم های 18 , 13 و 21

 

پروفسور محمد حسین سلطان زاده

استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

متخصص کودکان ونوزادان

طی دوره بالینی عفونی از میوکلینیک آمریکا

www.ProfessorSoltanzadeh.com

چکيده

بحث استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادري با منشاء جنيني (cffDNA)  [1] از سال 1997 مطرح شده است.

cffDNA درزمينه هاي زير کاربرد دارد:

1.      تشخيص فاکتور هاي مربوط به ناسازگاري سيستمRhD[2]

2.      تعيين جنسيت از نظر اختلالات مرتبط با کروموزوم X[3]

1_ تست هاي اختلالات تک ژني[4]

2_تعيين آنوپلوئيدي ها[5]

 

طبق توصيه ي ACOG  [6]و انجمن طب مادر و جنين[7] در دسامبر 2012، نکات ذيل در مورد تست cffDNA، بايد در نظر گرفته شود:

·         تست cffDNA تشخيصي نبوده و جايگزيني براي CVS  و آمنيوسنتز محسوب نمي شود.

قدرت تشخيص اين تست براي تريزومي 21، %98 است.(مثبت کاذب کمتر از %0.5).

·         قدرت تشخيص اين تست براي تريزومي 18،98_%97 و براي تريزومي 13، 80_%79 است( مثبت کاذب کمتر از %1).

·         در صورت مثبت شدن تست، بيمار بايد براي مشاوره ي ژنتيک و انجام تست هاي تشخيصي( براي تأييد نتيجه ي اين تست) ارجاع داده شود.

·         نتيجه ي منفي به معني اطمينان کامل از سلامت جنين از نظر سندروم داون نيست.

·         اين تست بايد صرفاً در موارد زير توصيه شود:

o       زنان 35 سال يا بالاتر

o       وجود يک تست غربالگري مثبت( مانند تست هاي غربالگري سه ماهه ي اول، دوم، اينتگريد و يا سکوئنشيال)

[1] .cell free fetal DNA(=cffDNA)

[1] .non_compatible RhD factors

[1] .sex determination for X_linked genetic disorders

[1] .testing for single gene disorders

[1] .determinig aneuploidies

[1] .Americam Congress of Obstetricians and Gynecilogist (=ACOG)

[1] The society for Maternal_Fetal Medicine

 

o       وجود يافته اي در سونوگرافي که نشان دهنده ي افزايش ريسک اختلالات آنوپلوئيدي است.

o       وجود سابقه ي قبلي جنين و يا فرزند مبتلا به تريزومي

وجود يک جا بجايي متوازن رابرتسوني در والدين[8] که سبب افزايش ريسک 13 و 21 در جنين مي شود.

اين تست نبايد به گروه هاي کم خطر و يا زناني که بارداريشان دو يا چند قلو است پيشنهاد شود زيرا کارائي اين تست در اين موارد هنوز به اندازه ي کافي ارزيابي نشده است.

·         اين تست قادر به تشخيص فرم هاي موزائيسم، آنوپلوئيدي جزئي کروموزومي، ترانسولوکيشن و يا آنوپلوئيدي مادري نيست.

·         درصورت مشاهده ي آنومالي ساختاري در سونوگرافي جنين، بايد بيمار مستقيماً براي انجام تست هاي تهاجمي تشخيصي ارجاع شود.

اگر تست پيش از هفته ي دهم حاملگي و يا براي زنان بسيار چاق انجام شود امکان کسب نتيجه ي منفي کاذب به دليل کم بودن مقدار cffDNA وجود دارد.